患有1型神经纤维瘤病该如何治疗？

1型神经纤维瘤病是由于NF1基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致的一类多系统损害疾病，目前尚难以彻底治愈，治疗多为对症治疗。对于外露部位牛奶咖啡斑影响美观可以尝试选择不同波长的激光治疗，因敏感度不同，效果有个体差异。1型神经纤维瘤病引起外观或者功能障碍，影响患者身心健康和社会适应性时应考虑整形外科手术治疗。对于多发散在皮肤型瘤体，手术治疗目的是外露部位的美观和局部功能障碍的解除，也有报道对瘤体进行电烧灼或射频治疗。而对于较大面积的丛状神经纤维瘤，造成患者功能障碍或导致身体部位变形，严重影响外观的，目前最有效的治疗手段是手术切除减瘤治疗。早期发现并诊断的患者，可以有条件进行根治性的切除，而晚期发现的就只能进行减瘤治疗，手术的风险也会比较高，主要是术中出血的风险。因此对于丛状神经纤维瘤，要尽可能的做到早发现、早手术、规律随访、按期复查，是对此类患者最好的治疗方式。减瘤手术不会刺激瘤体进一步生长，而是会降低患者体内的肿瘤载荷，因此早期减瘤手术对改善预后有明显积极作用。此外，2020年，美国FDA批准MEK抑制剂司美替尼上市，治疗2岁及以上的NF1患者，是首款获批的神经纤维瘤病治疗药物，国外报道长期服用可以缩小瘤体，控制症状，目前国内也已经开始进行此药物的多中心药物临床研究。