大块骨质溶解症

又称为消失骨病、鬼怪骨，由Gorham最早对其进行系统描述、定义，故又称Gorham病。临床极为罕见，本病有一定的自限性。病因：目前对于其具体的发病原因和发病机制还不清楚。初步研究提示与下列因素有关：1、血管瘤、淋巴管瘤学说 该学说认为是骨内的血管瘤、淋巴管瘤等生长，导致骨质破坏、吸收，部分病理证实有血管瘤等存在；2、代谢性紊乱学说 认为是局部代谢异常，导致骨质破坏、吸收，但缺乏实验室证据。病理：主要是骨质溶解的表现，包括骨小梁稀疏、萎缩、消失，骨质吸收，局部被增生的纤维结缔组织、毛细血管、 血窦及成丛的脉管替代，而且血管扩张明显。血管内皮细胞生长不活跃，无细胞异型性。无淋巴细胞和其它炎性细胞浸润，周围无骨膜反应、无新骨生成，可有病理性骨折。临床表现：此病多发于儿童和青年，可在全身多个骨骼出现，又以下颌骨、肋骨、股骨等最为常见。疾病早期缺乏明显的临床症状，随着疾病发展，局部骨质溶解明显，可出现局部疼痛、压痛加重，在外伤等作用下出现病理性骨折。影像学表现：主要是X检查。其改变有局部骨质稀疏、骨质不规则透亮区，随着疾病进展，骨质透亮区增大，骨质破坏、吸收，但局部无骨膜反应、无新生骨形成，可有病理性骨折改变。诊断与鉴别诊断：根据患者的病史、体征、特别结合X线检查可明确。但需要与下列疾病鉴别：1、单纯性骨瘤样改变 多见于全身长骨，患者无全身症状，局部以病理骨折表现，X线检查可见一囊性破坏，可有边界，骨皮质可完整，有骨膜反应，可鉴别。2、恶性肿瘤 局部不但有骨质破坏，软组织也明显肿胀，X线检查可见骨膜反应、新骨形成，病理可确诊。治疗及预后：由于本病有一定的自限性，对于症状不明显者，可采取观察处理，注意保护，防止病理性骨折出现。也有学者提出局部放疗治疗，但效果欠佳；其它还有激素治疗、钙剂治疗、A-2b 干扰素与氯膦酸治疗Gorham 病等。对于长骨明显的骨质吸收，也有学者用手术刮除、植骨治疗、大段骨切除，假肢等，但有明显复发。