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冯梅 三甲
冯梅 副主任医师
山西省儿童医院 内分泌科

软骨发育不全

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患者:检查及化验:- 治疗情况:- 病史:- 我家宝宝在怀孕时就被诊断是头大四肢短,当时没在意以为出生后多运动多补充下营养就可以长好,可是到现在9个月了还是没怎么长全身只有64CM,而且头大(头围应该有51CM)四肢短,这边检查过头做的是核磁共振,做了2次,第一次和第二次间隔3个月左右,医生最后说脑袋没问题,后来做了全身X光,医生说是软骨发育不全(忘了是不全还是不良,应该没什么区别吧,反正就是软骨有问题)另外出生后医院有足底采血检查遗传代谢病及基因什么的都没问题,还需要再检查吗?如果真是这样的病有没有什么好的治疗方法?望百忙之中可以得到你的回复,谢谢
山西省儿童医院内分泌科冯梅

软骨发育不良是成纤维生长因子、PTH受体、胶原生成或代谢过程的遗传性异常引起的疾病,临床表现及影像学改变可诊断,遗传学检查有助于分型。

目前还没有确切有效的措施治疗该病。

患者:谢谢你回复,还有几个问题想问下 1、上次去医院医生只是看了下X光的片子才说可能是软骨发育不全,那是不是还要在进行下基因检查才可以最终确定此病?因为此病没什么好的治疗方法所以做为家长多么希望宝宝患的不是这样的病呀。 2、我和我老婆再怀第二胎的话还会有这样的情况吗?我们两家祖辈和周围的亲戚及他们的小孩都没这样的情况,不知道是不是老婆在怀孕过程受过惊吓造成的基因突变所导致的。 3、听说生长激素可以改善下此类病情,那么现在宝宝9个月能打吗?没什么副作用吧。
山西省儿童医院内分泌科冯梅

1.基因检查可确诊此病。

2.再怀第二胎不见得会有此病,见过家里两个孩子,一个完全正常,另一个发病。

我想这跟惊吓没关系。

3.再大一点使用。

患者:冯医生你好,好几天没来这个网站了,想不到你早早就回复了,实在太感谢了。我们这边医院也是让我等小孩大点再带去做基因检查和生长激素治疗,但让我先给小孩做下其他相关检查,抽了些静脉血拿去化验回来的结果医生说稍微有点贫血和维生素D吸收不好。建议给小孩吃阿尔法D3(又叫阿尔法骨化醇)不知道吃药期间有没有需要注意和检查的,有没有什么副作用? 另外我还把检查报告也传上来了,希望可以看下是不是这个症状,万分感谢!
山西省儿童医院内分泌科冯梅

10月孩子,血红蛋白114g/L,红细胞也正常,不算贫血,不需吃治贫血的药,只要饮食丰富即可. 钙剂和维生素D可以服用。

定期随访。

冯梅
冯梅 副主任医师
山西省儿童医院 内分泌科