手把手教你看懂肺癌基因检测报告！

自从肺癌遇到靶向药物，就给肺癌的治疗打开一扇新的大门。靶向药物、靶向治疗对肺癌的疗效，从原来的生存期提高几个月，到现在的生存期提高几年，是非常了不起的进步。要选择合适的或者正确的靶向药物，非常重要的一点就是做基因检测，基因检测是指导靶向药的选择和进行个性化治疗必不可缺的步骤。由于目前所发现的驱动基因基本都是非小细胞肺癌，尤其是腺癌的，所以对于任何含有腺癌成分的Ⅳ期非小细胞肺癌，常规建议行基因检测。

肺癌的基因检测报告上，可能大多是各种代号，很多人并不清楚其中的意义，读基因检测报告如同雾里看花，那么，我们就要简要的说一下，各项指标代表的意义及其治疗的选择。

一、EGFR（表皮生长因子受体）：EGFR是人们最早发现驱动基因，对于亚裔人群和我国肺腺癌患者，EGFR基因敏感突变的阳性率为40%-50%。EGFR突变主要包括4种类型，即外显子19缺失突变、外显子21点突变、外显子18点突变和外显子20插入突变。最常见的敏感突变为外显子19缺失突变（19DEL）和外显子21点突变（21L858R），另外18外显子G719X、20外显子S768I和21外显子L861Q都为EGFR敏感突变，如果在基因报告上发现这些突变，就可以选择吉非替尼、厄洛替尼、埃克替尼、阿法替尼这四种药物中任何一种。现靶向治疗最大的困境就是治疗后最终会出现耐药，而20外显子T790M突变就与EGFR抑制剂的获得性耐药相关，如果在应用靶向药物后病情进展，再次基因检测发现这个突变，可以选择奥西替尼治疗，当然，如果一开始基因检测就发现有T790M突变，一线就可以选择奥西替尼治疗。

二、ALK：ALK（间变性淋巴瘤激酶）基因是第二个发现的肺癌的驱动基因。ALK阳性在人群的发生率为3%-7%,有报道我国人群的发生率为5.1%。但是在年轻患者中，ALK基因阳性发生率较高。一项基于我国人群的研究发现，在40岁以下的年轻患者中，ALK阳性的发生率约为20%。目前对于ALK阳性的标准一线治疗为克唑替尼，但是，由于克唑替尼价格比较昂贵，考虑国情，对于ALK阳性的患者，我国肺癌治疗指南上将化疗作为备选治疗。对于克唑替尼治疗后进展，目前可以选择色瑞替尼和艾乐替尼，但是目前这2种药物尚未在我国上市。

三、 ROS1：ROS1阳性的非小细胞肺癌是另外一种分子亚型。目前ROS1阳性的非小细胞肺癌治疗参考ALK阳性的非小细胞肺癌，也就是一线可以选择克唑替尼，进展后可以选择色瑞替尼或者艾乐替尼，当时化疗也是可以选择的。

现肺癌的基因检测除了上面三种基因外，还有MET融合基因、RET融合基因、BFAF V600E突变、KRAS突变等，这些都可能是肺癌的驱动基因，目前对于这些基因的治疗研究大多还在临床试验阶段，如果基因检测发现有这些基因的突变，必要时也可以进入相应的临床试验。