乳腺癌遗传类相关问题

乳腺癌发病率逐年递增，目前已成为全球第一大恶性肿瘤，严重威胁人们尤其是女性的健康安全。而乳腺癌的发生与遗传因素有一定关系，因此乳腺癌的遗传问题也逐步成为人们关注的重点。一、什么叫遗传性乳腺癌？从遗传学的角度，癌症可以分为散发性肿瘤、家族性肿瘤和遗传性肿瘤，大多数的肿瘤病人其实都是散发性的，即家族或家系中只有一个人患病，通常发病年龄较晚，属于非遗传性的体细胞突变致病。遗传性肿瘤，占总肿瘤数量的5%~10%。通常家族几代人中有多人患病，常见遗传性肿瘤包括乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌等。通常发病年龄较早，主要由胚细基因突变造成发病。对于这类人群，通常建议前往医院进行遗传学咨询，必要时进行一些预防措施。2、什么是BRCA基因？BRCA1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生作用的基因，其通过编码产生肿瘤抑制蛋白，调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。当这两种基因任一发生突变或改变，其蛋白产物不进行或不能正常行使功能，DNA损伤可能得不到适当的修复，从而使细胞可能形成其他遗传信息的改变，导致癌症。基因BRCA1/2阳性意味着女性/男性有BRCA1或BRCA2基因突变，或两者均有突变，女性/男性患有乳腺癌和/或卵巢癌（男性无）的风险增加。如果女性有遗传性BRCA1或BRCA2突变，那么她此生患有乳腺癌和/或卵巢癌的风险将大大增加。三、基因突变怎么办？如果亲属中有基因突变阳性携带者，我们首先建议前往医院进行专业的遗传咨询，根据突变的基因类型以及预后评估，进行必要的基因检测，以便进行有效的风险评估并规划跟踪管理方案。此外，对于育龄人群，我们倡导对自身及配偶进行必要的生殖遗传咨询，用以辅助生育决定或风险评估和管理。