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发表者:李晓光 人已读
渐冻症百问百答
渐冻症患者后代如果不携带致病基因,得病的可能性不大。
渐冻症患者后代查出携带致病基因,是否发病取决于所检到的致病基因的外显率。有的基因外显率不是百分之百,后代即使携带致病基因,也不一定得病。
如果是SOD1基因变异,外显率高,大概率会发病,相对下运动神经元损害比较多一些,肌肉萎缩和肌肉无力的情况就会出现得明显一些,但患者的认知功能障碍的程度会轻一些或无;其他有些基因要根据其外显率进行评估。
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B4.15肌萎缩侧索硬化针对SOD1基因变异的治疗
C8.16肌萎缩侧索硬化有必要做基因检测吗?基因突变可以治疗吗?
D1.3肌萎缩侧索硬化的致病原因
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发表于:2021-12-10