婴儿痉挛症ACTH治疗

婴儿痉挛症是婴幼儿特有的一种癫痫综合征，为难治性癫痫的一种，可造成婴幼儿不同程度的神经认知几运动发育障碍，目前国内外公认的治疗婴儿痉挛症的一线药物是促肾上腺皮质激素（ACTH），且早期用药疗效较好，只有尽早控制婴儿痉挛发作，才能最大限度地提高患儿今后的生命质量。

一、概念

婴儿痉挛症（infantile spasms，IS）又称West综合征，是一种癫痫综合征，常见于4~8个月起病，主要临床表现为点头、拥抱、屈曲痉挛，通常成簇（成串）发作。

二、特点

1、发病年龄多在2岁以前，通常在4~8个月之间，男多于女。

2、临床表现：点头、抱膝、成串发作（发作时间短:几秒）。

3、痉挛发作常伴有发育迟滞或倒退。

4、50％~60％以后出现其他形式的癫痫。

5、EEG：高峰节律紊乱（高峰节律紊乱，通常在临床发作时终止，发作停止后又出现。表现为随机、高波幅棘波和慢波，在睡眠期更明显）。

6、常见的病因：缺氧缺血性脑病、染色体畸变、发育畸形、卒中、基因突变所致疾病：结节性硬化（TSC）、脑室周围白质软化或出血。

三、治疗目标

痉挛发作停止；高峰节律紊乱消失。

四、药物治疗

促肾上腺皮质激素（ACTH）是治疗婴儿痉挛症的一线药物。

婴儿痉挛症ACTH治疗的依据：

①通过负反馈调节直接和间接抑制可以诱导痉挛发作的促肾上腺皮质激素释放激素的分泌、释放；

②刺激肾上腺皮质释放有抗惊厥作用的糖皮质激素、脱氧皮质酮、孕酮和雄性激素；

③ACTH作为抑制性神经递质可直接和间接作用于GABA受体从而对抗惊厥；

④刺激神经生长因子的合成，对中枢神经系统有直接治疗作用；

⑤ACTH通过5-羟色胺、乳酸及丙酮酸的代谢途径发挥抗惊厥作用。

我院复旦大学附属厦门医院（厦门市儿童医院）是厦门地区唯一开展ACTH治疗的医院，国内也仅有少数医院开展，ACTH治疗需要住院进行。

ACTH虽为一线用药，但是其副作用亦需要重视，其主要不良反应有感染、高血压、电解质紊乱、脑萎缩、白内障、库欣综合征、可逆性的肥厚性心肌病、短暂的运动障碍等，常见的是感染，通过加强护理，可以有效避免。

病例介绍：

患儿年龄:3岁4月

患儿性别：男

简要病史：患儿反复抽搐4月余，表现为突然点头，双上肢内收呈抱球动作，下肢向腹部屈曲，然后外展前伸，成串发作，每串发作约2-8下，持续约数秒至1分钟余可自行缓解，每天均有发作，5-8串不等， 外院予以口服“丙戊酸钠口服液”，疗效欠佳。

脑电图示不典型高度失律，监测到十余次孤立性痉挛发作。

头颅MRI示未见明显异常。

诊断为癫痫（癫痫样痉挛发作、强直发作）

口服“强的松片、氯化钾缓释片 、碳酸钙D3颗粒 、铝镁加混悬液、维生素D滴剂”，未规律口服，发作未控制。转诊我院，家属要求ACTH治疗。

临床疗效：患儿出院前发作消失，复查脑电图示高度失律消失，出院10月，未再出现抽搐发作。