什么是神经纤维瘤病

神经纤维瘤病是一种会在神经组织上形成肿瘤的遗传病。这些肿瘤可能位于神经系统的任何部位（包括脑、脊髓和神经）。

神经纤维瘤分为 3 种类型，分别是 1 型神经纤维瘤病(NF1)、2 型神经纤维瘤病(NF2)和施万细胞瘤病，其中和咖啡牛奶斑有联系的是 NF1。

NF1 是一种常染色体显性遗传病，发病率为 1/3000-1/2600。肿瘤通常是非癌性的（即良性的），但有时会转变成癌性（恶性）。

神经纤维瘤大部分都不是在脑袋或者脊髓神经内出现，而是出现在皮肤上的一个个小肉揪，里面会有一些外周神经细胞的良性周围神经鞘膜肿瘤。

如上图所示，这种神经纤维瘤是一种质软、肉质、无蒂或有蒂的肿瘤，触摸时能移动，没有压痛。通常在青春期时开始出现，在躯干多见，从几个到上千个不等。

这种不会恶变，但影响美观，另外其加速生长时，会导致明显的瘙痒。

周围性的神经纤维瘤还包括丛状神经纤维瘤，该肿瘤位于表浅位置，也可位于体内深部。可能引起快速生长导致损容，也可能因为压迫气道或脊髓导致死亡，或者转化为恶性肿瘤。

这种往往是天生的，在儿童期生长迅速。

除了外周神经纤维瘤外，还会导致中枢神经纤维瘤，比如约 15% 的 6 岁以下 NF1 儿童可出现视路胶质瘤（OPG），这时多数患者视力正常，但少数存在进行性视力丧失症状。还有些患儿出现脑干胶质瘤等，常常没有症状，在进行颅内影像学检查时发现，如果出现症状的话，最常见的是颅内压增高。

除了这些神经纤维瘤外，1 型神经纤维瘤病的患儿还可能出现软组织肉瘤、出现骨骼的异常，比如长骨发育不良、骨折、蝶骨翼发育不良(表现为面部不对称)、身材矮小、脊柱侧弯、骨质疏松等问题；出现神经系统异常，比如认知学习障碍、癫痫发作、巨头畸形等问题；出现心脏病、高血压、性早熟等问题。

除了上述比较严重的症状，1 型神经纤维瘤病的患儿的特异性表现还有出现雀斑、眼睛内出现 Lisch 结节。

关于雀斑，偶尔一个两个不算，NF1 的雀斑是位于皮肤间擦部位（腋窝和腹股沟区域）的弥漫性雀斑，常到 3-5 岁时出现。

眼内的 Lisch 结节是虹膜处，凸起的棕褐色错构瘤，不会以任何方式影响视力，多在成人中出现。

一般情况下，如果孩子们有 NF1 这个问题，多是先出现咖啡斑，病程进展如下：

2 岁内可能出现骨折、视神经胶质瘤；

2-6 岁可能出现腋窝雀斑、Lisch 结节、学习障碍或语言迟缓；

6-10 岁出现学习障碍、注意力缺陷障碍、脊柱侧弯、丛状神经纤维瘤、头痛；

青春期出现皮肤神经纤维瘤，先前的丛状神经纤维瘤的恶性转化，高血压等症状。