
邮寄遗传病诊断或产前诊断样本流程
一、标本的采集、包装:(血常规管、无创管见图示)
1. 外周血盛放于2ml血常规管,封好口,标记好姓名。
2. 羊水由当地医院专业医师采集,盛放于15ml无菌离心管,封好口,标记好姓名。
3. 绒毛由当地医院专业医师采集,盛放于装有生理盐水的1.5ml无菌EP管中,封好口,标记好姓名。
4. 流产物标本有专业人员调取特异胎儿组织后,盛放于装有生理盐水的1.5ml无菌EP管中,封好口,标记好姓名。
5. 无创单病产前检测:孕妇需要采集20ml全血(即2个无创DNA管)+2ml全血(血常规管),先证者(患者)、父亲各采集2ml全血(血常规管)标记好姓名。备注:无创单病产前检测需我科邮寄空采血管:电话/微信咨询过后符合条件的孕妇,由我科室工作人员办理空采血管邮寄事宜(顺丰到付)[目前可开展疾病项目:杜氏肌营养不良(DMD)、苯丙酮尿症(PKU)、脊髓性肌萎缩症(SMA)、甲基丙二酸血症、血友病A、血友病B、遗传性耳聋(GJB2、SLC26A4)、面肩肱肌营养不良]
二、送检单的信息填写 (送检单见图示,可保存后打印)
1. 由就诊医师填写样本送检单(应标明送检样本的类型及姓名),产前诊断需求的需要同时附上先证者外院基因检测报告的复印件。
2. 联系方式(受检者本人/家属)
三、邮寄过程中注意事项:
血液标本采取后室温下7天之内快递至我中心。
羊水/绒毛/流产物标本采集后4-10℃条件下,3天之内快递至我中心。
推荐选择顺丰快递,快递寄出后请将单号发送至微信(微信二维码见图示)
四、快递签收后注意事项:
? 本中心工作人员收到快递标本后,会与您寄件时预留的电话沟通:标本是否合格、核实检测项目、告知检测费用及缴费事宜、报告周期及报告领取方式等
? 务必保持电话畅通/确认快递签收后及时联系本中心(联系电话:15037133988)
五、邮寄地址:
? 郑州市二七区建设东路1号郑州大学第一附属医院门诊二楼遗传与产前诊断中心,收件人:聂小丽,电话:15037133988
六、电话咨询:关于单基因病的电话咨询可以拨打本中心总机:0371-68064778选择5号键(单基因遗传病)/15037133988/18838124308

血常规管、无创管图示

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送检单
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