6.隆突性皮肤纤维肉瘤——组织病理学诊断 （上海第九人民医院专家共识2020年版）

2.4 病理学及分子诊断

2.4.1 组织病理学 DFSP是发生在浅表部、局部侵袭性纤维母细胞性肿瘤，细胞丰富并呈席纹状排列，肿瘤中1型胶原a1链基因 (collagen type 1-α 1, COL1A1) 与血小板源性生长因子b (platelet-derived growth factor β, PDGFB) 形成的COL1A1-PDGFB融合基因或相关融合蛋白，其组织学亚型包括较常见的经典型、色素型（又称为Bednar瘤）、黏液型、萎缩型/斑片型、硬化型、纤维肉瘤样型，以及少见的颗粒细胞型、肌样分化型、巨细胞型、巨细胞纤维母细胞瘤型等^{[1, 5]}。

（1）经典型DFSP

该亚型通常表皮不受影响，肿瘤在真皮和皮下组织弥漫性浸润，浸润皮下脂肪形成典型的蜂窝状外观。肿瘤细胞呈单一梭形，细胞核肥胖或呈拉长的波浪状，可排列成席纹状、漩涡状或车轮状。细胞异型性小，有丝分裂活性低，核分裂象少见。肿瘤的表浅部分细胞较少，这对活检标本的鉴别诊断造成相当大的挑战。极少数病例表现为皮下肿块伴深部软组织浸润。罕见病例可能表现为血管显著增生、颗粒细胞改变、核栅栏形成和Verocay小体形成。

（2）色素型DFSP

该亚型表现为肿瘤中出现数量不等的色素树突状黑素细胞。其鉴别诊断包括纤维组织细胞瘤、神经纤维瘤、黑色素瘤和细胞性蓝痣。

（3）黏液型DFSP

该亚型罕见，肿瘤出现明显的结节状黏液样间质（＞50%），伴有多量增生的血管，血管壁可轻微纤维化，肿瘤结构多样，可与其他黏液样间叶肿瘤相似。其鉴别诊断包括梭形细胞脂肪瘤、黏液纤维肉瘤等。

（4）萎缩型DFSP

该亚型罕见，临床表现为扁平、斑块样生长，组织学上除了经典型生长模式外，肿瘤细胞还可排列成平行或水平方向束状结构^[18]。其鉴别诊断包括多种皮肤梭形细胞肿瘤，如神经纤维瘤、良性斑块样CD34阳性真皮纤维瘤、硬化型纤维瘤等。

（5）硬化型DFSP

除了经典的形态学表现，至少50%的肿瘤出现了少细胞或低细胞胶原化区。该病变可误诊为其他良性硬化性病变和间叶性肿瘤，如硬化性上皮样纤维肉瘤、硬化性或促纤维增生性平滑肌肉瘤、黑色素瘤等。

（6）纤维肉瘤型DFSP

该亚型占所有病例的10%~15%，可为原发性，也可为经典型DFSP局部复发。组织学上肿瘤失去经典型生长模式，常呈结节状、束状、人字形生长。肿瘤细胞异型性和增殖活性增加，生物侵袭性增加，从而获得转移潜能。该亚型可能模仿其他梭形细胞肉瘤，如恶性周围神经鞘瘤、滑膜肉瘤和平滑肌肉瘤等。