六一专辑 | 医生，我的孩子长了个“小尾巴”！ 上海交通大学医学院附属新华医院 2022-05-30

安安是一位在猴年出生的男孩，刚出生时他的屁股后面就长着一根2厘米长的小“尾巴”。随着安安长大，出现了习惯性的便秘、下腹部不适伴尿味腥臭的情况，这可急坏了安安的父母，带着他来新华医院小儿神经外科就医。

经过检查，医生告诉安安的父母，这条“尾巴”是由“神经管闭合不全”发展而来的。经过手术，这条“尾巴”被顺利地切除下来，安安也逐渐恢复了健康。

什么是神经管闭合不全

那什么是“神经管闭合不全”呢？这是一种最常见的先天性神经系统发育畸形，发病率约为1-3/1000，常引起病变脊髓或神经所累及的内脏和外周神经的功能障碍，包括下肢瘫痪、大小便失禁、智力低下等，严重影响了患儿的生存质量。最常见的致病原因为孕期母体叶酸缺乏，也与环境、基因突变、药物等因素有关。

神经管闭合不全的临床表现

神经管闭合不全可发生于腰骶部，也可发生于头颈胸部。主要的临床表现为出生后头颅和脊柱正中轴上的皮肤特征性改变，最常见部位如枕部、胸腰部、腰骶部的局部囊状膨出，或皮肤色素沉着、局部肿块、异常毛发、皮肤小凹，少数呈小尾巴样改变。此病虽然病死率低，但致残率高，多表现为双下肢功能障碍（肌力减退、足内外翻畸形、行走障碍等），大小便异常（便秘、尿储留、大小便失禁)，严重影响患儿生活质量。

神经管闭合不全的影像诊断

对胎儿的产前筛查，B超应作为首选检查，但并不是每一例神经管闭合不全的患儿都能被产前超声诊断，大约60％－70%的神经管闭合不全胎儿能被诊断。除此之外，还需要检测羊水甲胎蛋白（AFP）和母亲血清AFP，必要时可行腹盆部的核磁共振检查。近年来随着产前诊断的不断发展，胎儿神经管闭合不全的筛查指标及方案不断更新，其检出率也越来越高。对出生后的宝宝，神经管闭合不全可以通过CT和核磁共振等影像学来明确诊断。核磁共振MRI能清晰地显示脊髓、神经板及其囊状膨出。CT能清晰显示颅骨或椎板缺如以及异常的骨嵴。