先天性心脏病胎儿期诊断与评估

先天性心脏病简称先心病，是指人体在胚胎发育时期（即母孕早期8-12周）由于心脏及大血管形成障碍而导致的局部解剖结构异常。先心病目前我国发病率最高的出生缺陷（约占出生人群总数的7-8‰），每年约新增12-15万患有先心病的新生儿。随着国家“优生优育”及“开放三胎”等政策的不断落实，越来越多的家庭开始认识到产前诊断的重要性。目前胎儿期先天性心脏病诊断分为三步，下面我们来逐一介绍。

第一步为产前筛查，又称“大排畸”检查，包括系统产检超声筛查及实验室筛查等。建议孕11-14周孕妇常规接受NT检查（又称颈后透明带扫描），通过产检超声观察测量胎儿颈部透明带厚度，正常情况下nt应该小于2.5-3.0mm之间，目前国内标准为界定为NT值小于2.5mm为正常范围，NT值＞2.5mm提示胎儿异常，应考虑行羊水穿刺、绒毛膜取样或无创DNA检测基因进行唐氏筛查，研究显示半数以上的唐筛阳性产胎儿合并患有先天性心脏病。

第二步为产前诊断，对于孕早期筛查中存在胎儿先心病高危因素的孕妇，需尽快安排胎儿心彩超检查。目前胎儿心彩超检查时间多为孕20-28周之间，最佳检查时间为孕24-26周，此阶段胎儿心血管系统基本成型，且胎儿体型尚小在宫内活动度较大，便于多角度动态观察患儿心脏发育情况，对解剖异常作出诊断。对于心彩超检查存在心外大血管异常者，还可以同期接受胎儿心脏MRI检查明确大血管发育情况。根据我中心临床数据显示：结合胎儿心彩超及心脏MRI检查，胎儿先心病产前诊断准确率可达到95%以上。

第三步为产前评估，由于胎儿期仍处于快速发育阶段，且检查需通过母体及羊水等干扰环境下进行，因此仅能作出定性诊断，具体的定量分析还需出生后进一步检查。但产前检查的结果对于家属及先心外科专业医生来说十分重要，我们可以通过这些资料判断评估宝宝的治疗方案及预后情况，与家属充分沟通，为宝宝出生后的治疗与随访做好充足的准备。对于先天性心脏病的概念不必过于恐慌，随着治疗技术的不断提高，95%以上的先天性心脏病可以通过外科手术得到根治，患儿术后能够恢复至正常人心功能水平，生长发育及生活质量均不受影响。

本人目前在线上（好大夫在线平台）及线下（上海儿童医学中心每周四上午心胸外科普通门诊）均已开通孕期胎儿先心病及出生后新生儿先心病筛查咨询服务，有需要的朋友可随时与我联系就诊。