杆状体肌病，诊治指南

对该病，99.9%的大夫和100%的患者都是稀里糊涂。几个月花掉十几万，不知道干了啥。因此需要相关人员了解：

1. 什么表现？

其特征通常为非进行性或缓慢进行性全身性肌无力。临床表现在不同患者之间变化很大，即使在同一基因具有相同突变的患者，严重程度也有很大差别。大多数患者很轻，不需要康复和治疗。

严重的患者在出生前就存在严重肌无力导致的胎动迟缓，伴关节僵硬，出生时表现为全身性肌无力，关节挛缩很常见。典型患者的肌肉无力为全身性的分布，包括颈屈肌、面部和四肢近端肌肉无力，疾病后期出现肢体远端受累。

轻的患者在儿童期出现运动里程碑延迟或其他肌肉无力症状。个别患者成年后出现肌无力或呼吸衰竭。在检查时可能会发现肌病相、高腭弓、小舌、小嘴、细肋骨和其他早期肌无力的迹象。眼肌麻痹少见，没有肌营养不良症状。如果没有上述特点，则应寻找自身免疫性疾病、散发性晚发性杆状体肌病和其他非遗传疾病的原因。

2. 是什么病？

是最常见的先天性肌病之一，病理学上是一种非营养不良性肌病，其特征是存在称为杆状体的细胞质内含物。至少12个不同基因的突变导致该病。这些基因的共同点是都编码与肌纤维肌节细丝的结构或调节相关的蛋白质有关，最常见的致病基因是NEB，其次是ACTA1（骨骼肌α肌动蛋白)。

3．怎样确诊？

患者出现非进行行发展的肢体无力，血清肌酸激酶浓度大多正常或略有升高，首先想到先天性肌肉病。而后进行肌肉活检，这种疾病的典型定义是在肌肉活检中观察到的特征性肌纤维杆状体，杆状体只出现在部分肌纤维内。其次是二代基因检查发现相关的基因突变。

4.怎么治疗？

治疗重点是症状管理，保持肌力和关节活动性，监测呼吸功能，确保日常活动的独立性。可以给予提高肌肉力量的药物，包括一水肌酸、硫辛酸、支链氨基酸，也可以给予兴奋神经肌肉接头的药物，如沙丁胺醇，改善代谢的药物，如辅酶Q10。也可以用促进肌纤维生长的药物。

在所有形式的NM和相关疾病中换气不足可能有隐匿性发作，最常见的死亡原因是呼吸功能衰竭。需要对呼吸功能进行监测，呼吸功能不全可以是缓慢发展，也可以突然产生。需要进行呼吸康复治疗，必要时进行呼吸机辅助呼吸。

免疫性杆状体肌肉病需要按照免疫性疾病进行治疗。

5. 找谁看病？

可以到儿科和神经内科看病，北大医院神经内科专家包括俞萌、谢志颖、张巍、王朝霞、袁云。通过以下方式预约：① “北京大学第一医院服务号” 微信公众号；②支付宝生活号关注“北京大学第一医院”；③网络预约请登录北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com，实名注册后预约；④电话预约：(010)114。