什么是FAVA？误诊率较高的脉管畸形

FAVA（fibro adipose vascular anomaly），纤维脂肪性血管病变，2018年ISSVA将其单独列出，放在暂未归类的血管性病变部分。FAVA好发于四肢肌肉，以小腿常见，儿童及青少年多见，女性多于男性。首发症状多为持续性、进行性疼痛，多有痛觉敏感，可出现肌肉失用性萎缩，严重出现肌肉关节挛缩导致患肢短缩、跛行、活动受限。FAVA误诊率高达76.5%，误诊为“肌间血管瘤，血管脂肪瘤，静脉畸形伴肌肉挛缩”，经过反复手术切除、介入硬化治疗，导致症状不断加重，出现不可逆的功能障碍。目前FAVA治疗原则包括：明确诊断尽早微创手术。缩小病灶；功能重建；康复训练；达到解除疼痛、纠正畸形、恢复功能。

近日，我科收了一位7岁的患儿小明（化名），近1年出现右大腿剧烈疼痛，进行性加重，触痛明显，同时出现右下肢肌肉萎缩，行走跛行，严重影响学习和生活。辗转就诊多家医院，“血管瘤、血管脂肪瘤、静脉畸形”诊断不一，家长焦急万分。经多方打听河南省儿童医院介入血管瘤血管外科中心针对各种复杂疑难脉管畸形诊疗经验丰富。入院后联合超声、影像等相关科室讨论：以下肢持续性疼痛，进行性加重伴肌肉萎缩、活动受限，结合影像学，符合FAVA表现。为了减轻患儿症状，改善功能，通过微创治疗，术后小明疼痛消失，恢复顺利。