三甲
付朝杰
副主任医师
枣庄市妇幼保健院
新生儿科
什么是“甲基丙二酸血症”？
617人已读
甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia，MMA），又称甲基丙二酸尿症，是由于甲基丙二酰辅酶A代谢相关酶的缺陷导致的有机酸蓄积，从而对神经系统造成伤害，严重时会引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症等生化异常。
甲基丙二酸血症属于常染色体隐性遗传病，父母一般作为致病基因的携带者不会发病，只是孩子接受了分别来自父母的两种不正常的突变基因，有25%的概率患病。
本文为转载文章，如有侵权请联系作者删除。本文仅供健康科普使用，不能做为诊断、治疗的依据，请谨慎参阅
评论