
付朝杰
副主任医师
枣庄市妇幼保健院
新生儿科
“甲基丙二酸血症”有何症状?
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甲基丙二酸血症可发病于任何年龄,大多数患者发病年龄较早,最早可在出生数小时或数周后发病。

临床症状可有:反复呕吐、嗜睡、喂养困难、肌力异常等,较大患儿可出现智力、语言、运动发育落后等,该病病死率及致残率较高,部分可出现威胁生命的急性代谢紊乱。
通过新生儿筛查确诊并及时治疗的患儿,预后效果良好,大部分可正常生活。
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