心脏离子通道病

心脏离子通道病( Cardiac lon Channelopathies,CICP),是由于心肌细胞离子通道功能障碍而导致的疾病，一般可分为遗传性和获得性两大类。现主要为遗传性离子通道病。

遗传性CICP是由心脏特定的基因缺陷而导致的疾病，主要包括长QT综合征（LQTS）、短QT综合征（SQTS）、儿茶酚胺敏感型多形性室性心动过速（CPVT）、Brugada综合征（BrS）等。这种疾病可以引起多种恶性心律失常，最终会导致患者晕厥、心脏骤停，甚至心源性猝死。

获得性心脏离子通道病的致病原因是多种多样的，这种疾病会发作主要是离子通道出现的异常有一定的关系的。

1995年 Keating研究组确定了LQTS与心脏离子通道基因突变有关,从此揭开了心律失常基因机制研究的新时代。2002年1月, Nature杂志刊登了“心脏离子通道病”一文,较系统地介绍了心脏离子通道分子缺陷在心律失常发生发展中的作用和地位。Medicine杂志发表了“心脏离子通道病:基因的缺陷”一文,对心脏离子通道病的分子机制进行了详细阐述。随着研究的深入,越来越多的心律失常被证实与基因有关,其中多数为心脏离子通道基因异常,少数为非离子通道基因异常。

心脏离子通道病正逐渐受到国际心脏病学界的高度关注,对心肌离子通道病的全认识,可以从分子水平更好的解释心肌电生理及病理机制,为心律失常的防治奠定基础。

LQTS发病率估测为1/2500例活产婴儿。SQTS极为罕见，主要影响青壮年或婴儿，具体发病率不详。由于BrS患者异常心电图表现往往是间歇性的，并有明显的区域性，很难估计患病率，欧洲和美国的患病率较低，为1/10000～1/3300。欧洲国家CPVT的患病率为1/10000。

心脏离子通道病的病因

1长QT综合征

LQTS中已发现13种突变基因，分别为KCNQ1、KCNH2、SCN5A、ANK2、KCNE1、KCNE2、KCNJ2、CACNA1C、CAV3、SCN4B、AKAP9、SNTA1和KCNJ5。其中KCNQ1（LQT1）、KCNH2（LQT2）及SCN5A（LQT3）为常见的致病基因，大约占92%的遗传性LQTS患者。其中，LQT2是中国LQTS患者群体中最为常见的。

2短QT综合征

SQTS间期反映了心肌细胞跨膜离子流的紊乱，表现为心肌细胞动作电位和有效不应期缩短。在内、外各种理化因素的作用下，心肌兴奋性增加，离散度增大，复极不均匀，较易出现折返激动和多种类型心律失常。目前已经发现SQTS的7种基因型，KCNH2（SQTS1），KCNQ1（SQTS2），KCNJ2（SQTS3），CACNA1C（SQTS4），CACNB2b（SQTS5），CACNA2D1（SQTS6）和SCN5A（SQTS7）。

3儿茶酚胺敏感型多形性室性心动过速

CPVT发生心律失常的基础可能是心肌细胞钙紊乱及钙超载诱发的动作电位晚期后除极（DADs）。目前发现与CPVT有关的突变基因有RyR2（CPVT1）、CASQ2（CPVT2）、CALM1（CPVT3）、TRDN（CPVT4）和KCNJ2（CPVT5）。RyR2是编码调控心脏钙稳态蛋白之一，调控心肌细胞动作电位中钙触发的钙释放，其基因突变占据临床诊断的CPVT患者的55％～60％。

4Brugada综合征

BrS主要是一种由SCN5A钠离子通道基因突变引起的常染色体显性遗传病。发生机制是动作电位0期钠电流的减弱，使得一过性外向钾电流（Ito）电流明显增大，从而引起动作电位时程缩短；心室肌细胞内、中、外三层存在离子通道表达差异，其电生理特性各异，当各种理化因素引起心外膜细胞动作电位明显缩短时，心外膜心内膜之间跨膜电位差增大，易出现二相折返性心律失常。目前认为与BrS相关的基因有SCN5A（BrS1）、GPD1-L（BrS2）、CACNA1C（BrS3）、CACNB2b（BrS4）、SCN1B（BrS5）、KCNE3（BrS6）、SCN3B（BrS7）和KCNJ8（BrS8）。

心脏离子通道病的病症

心脏离子通道病患者可能会出现心悸，以及突发晕厥等症状表现。

如果患者出现了心脏离子通道病，可能会出现各种类型的心律失常情况，在心律失常发作的时候，患者主观会感觉到心悸、心慌的情况，需要患者引起重视，并且需要患者及时去医院进行检查，避免病情出现严重恶化，甚至出现生命的危险。

大部分患者日常没有严重的症状，以突发晕厥作为首诊症状就诊，部分患者可能会出现明显的胸闷。有一部分的患者是会出现明显感觉到胸闷、轻微呼吸困难等表现的，也是会存在因为这种疾病引发的心功能障碍，还可能会出现在夜间睡眠的时候出现一定的呼吸困难。

另外，如果病情严重的话，还会并发心源性猝死。

心脏离子通道病的检查诊断

一般有以下几种：

1、心电图及24小时动态心电图

患者可以进行心电图的检查，可以通过心电图的波形，来判断患者是否出现心律失常，以及心肌缺血等症状表现，患者可以通过24小时的动态心电图，来进行检查判断，患者在24小时内心律失常出现的次数，以及类型。

2、胸部CT

患者可以进行胸部CT检查，可以通过这些检查，来判断患者有没有出现心影增大等结构异常的情况。

3、超声心动图

患者可以进行超声心动图的检查，可以通过这些检查，来判断患者有没有出现心脏结构，还有射血功能的异常，这种病症的患者通常没有器质性改变。

4、实验室检查

如果患者发作的时候，因为离子通道病的存在，可能会有水电解质的紊乱，患者可以进行实验室的检查，来判断患者是否出现水电解质紊乱的类型，可以进行对症治疗。

5、心内电生理检查

患者可以诱发造成晕厥的恶性心律失常，患者可以鉴别可疑的因恶性心律失常，造成的晕厥而证据不足的患者。

6、基因检测

患者可以进行基因检测，通过基因检测，可以判断这种病症的相关基因，看是否出现突变的情况，这样也能够明确诊断，并且可以用于评估预后。

心脏离子通道病的相关治疗

主要为生活调理、药物治疗、手术治疗，对遗传性心脏离子通道病进行危险分层，风险评估，可帮助临床医师制定正确的临床决策。

1.生活调理，包括在平常的生活中是应该注意避免食用一些刺激性的食物和饮料。是可以在饮食上选择多吃一些新鲜水果来补充身体中的维生素及钠、钾等离子和水分。需要尽量的注意避免做一些剧烈的运动，尽量的做好保暖，养成比较规律的作息习惯。

2.药物治疗，是常见的一种治疗心脏离子通道病的方法，不仅是可以帮助缓解病情的进程，也是可以帮助减轻因为疾病带来的身体不适感的，在进行手术治疗以后，选择药物治疗也是一种很好的方法，常见的治疗这种疾病的药物有β受体阻滞剂，这种药物主要是用于心脏离子通道病引发的心律失常所采取的一种对症治疗的方法，这种药物只要包括普萘洛尔、美托洛尔、阿替洛尔等。

3.手术治疗，也是一种很好的治疗这种疾病的方法，但是这种方法需要的经济花费也是比较大的。常见的手术治疗的方法有植入型心律转复除颤器（AICD）和射频消融这几种，需要根据病情的具体情况选择最适合自己的方法来治疗。

以下是部分相关诊疗机构专家

复旦大学附属中山医院

葛均波

主任医师、教授、博士生导师、心内科主任、心导管室主任，上海市心血管病研究所所长，心脏病学专家，中国科学院院士

武汉亚洲心脏病医院

陶凉

主任医师，教授，心外科主任

擅长复杂先天性心脏病等手术，是国内享有盛名的心外科专家

心脏离子通道病目前不能彻底治愈，因为有家族遗传性基因突变，所以如果有相关的年轻人猝死家族史的话，最好前去医院进行相关咨询，以及各项心脏检查，一旦发现需要及时治疗。