什么是单基因遗传病？ 遗传模式图

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，种类多达9000余种，如进行性假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、苯丙酮尿症等。单基因病在人群中综合发病率达百分之一，其中单基因隐性遗传病的遗传模式图如下：

当人体携带某个单基因隐性遗传病的一个突变基因时，我们称其为携带者。携带者本身不会发病，但有50%的几率会将该突变基因遗传给孩子。当夫妇二人都是同一个单基因隐性遗传病的携带者，且胎儿同时遗传了夫妇各自有缺陷的基因时，将来就会发病，成为患者。这样的夫妇每次妊娠生育该遗传病患儿的概率均为25%，生育无症状携带者的概率为50%。另外，当女方为X连锁隐性遗传病的致病基因携带者时，每次妊娠生育的男孩中有50%概率为患儿，生育的女孩中有50%为携带者。