戊二酸血症1型治疗与预后

GA1的治疗 — 在症状发生前治疗GA1能大幅降低神经系统后遗症风险。GA1的具体治疗包括含生长所需最少量自然蛋白质的低蛋白膳食。与其他有机酸血症类似，可在耐受范围内逐渐增加蛋白质摄入量，具体取决于年龄、生长发育及血浆必需氨基酸水平。通常在6岁前，低蛋白膳食应加入不含色氨酸及赖氨酸的氨基酸混合物。大多数未经治疗的GA1患者在6岁前发生急性脑病危象，其促发因素包括感染病、接种疫苗后的发热反应及手术。膳食治疗在6岁后解除限制，且应遵循代谢专科诊疗中心的指导。

虽然不常规给予核黄素(100-300mg/d)，但它也是GCDH的辅因子，故可联用左卡尼汀[100-200mg/(kg·d)静脉给药，或100-300mg/(kg·d)，分3次口服]。肌张力障碍的治疗可能包括巴氯芬或丙戊酸。

GA1小鼠模型治疗成功与两种因素直接相关：脑组织戊二酸水平的控制，以及谷氨酸盐和γ-氨基丁酸(gamma amino butyric acid, GABA)水平的维持。质子磁共振波谱分析可检测消耗的谷氨酸盐和GABA(即将发生脑损伤的标志物）。这些结果有助于改善GA1患者的治疗及监测策略。

GA1的预后 — 未诊断和未治疗的患儿很可能发生脑萎缩，有发育迟缓和锥体束征，例如亢进的深腱反射、痉挛性张力及跖伸肌反应。神经影像学检查常见脑外积液、额颞区萎缩及弥漫性白质密度减低。膳食治疗有望改善这些表现。如果最初通过NBS诊断后采用左卡尼汀和低蛋白膳食治疗，并且间发疾病期间避免了代谢失代偿发作，GA1儿童则可正常发育。