遗传代谢病筛查，选血还是选尿

“如果只选一种，首选筛查尿还是血？”，相信这也是许多临床医生的困惑——即如何用最少的检查，来提高筛查阳性率。

• 血是做血浆氨基酸（20多种氨基酸，14+种疾病）、血酰基肉碱（40种酰基肉碱，26种疾病），而尿有机酸分析（100多种有机酸、氨基酸、糖醇，数十种疾病）；
• 血主要起筛查意义，尿有筛查也有确诊意义，但并非尿可以完全替代血，二者筛查疾病谱不同，有交叉；
• 血（酰基肉碱和氨基酸）主要检查代谢前端物质，具有高通量，样品处理简单，可以诊断40多种疾病；
• 而尿（有机酸）检测代谢末端物质（垃圾），灵敏度高，可定量，可诊断数十种疾病（40+）；
• 血氨基酸和尿有机酸主要检测小分子病，血酰基肉碱可检测小分子病，也可以检测部分大分子病。