医学科普
发表者：杨喆 人已读
1 型神经纤维瘤病 (NF1)，也称为 von Recklinghausen 病，这是一种罕见的遗传疾病，其特征是神经和皮肤的多个非癌性（良性）肿瘤（神经纤维瘤）的发展以及异常减少或增加的区域皮肤着色（色素沉着不足或色素沉着过度）。?它是最常见的遗传疾病之一，影响 3,500 人中的 1 人。?
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NF-1 是由 17 号染色体长臂上的一个基因突变引起的，该基因编码一种称为神经纤维蛋白的蛋白质，它是 Ras 癌基因信号转导通路的负向调节剂。?
当 Ras 不受监管时，它就会过度表达，参与细胞信号转导的级联效应，导致其他基因的激活，进而激活负责细胞生长和分化的基因表达，从而导致神经纤维瘤。?
一般无须治疗，只有出现症状时才考虑手术切除
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发表于：2022-09-03
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