反复妊娠失败，不能忽视“PC缺乏”这个因素

推算末次月经，YU（化名）应该差不多分娩了，助理也电话随访到了，2022年8月初足月剖宫产一个男孩，7.1斤，体健。

回顾病史，她共怀孕5次，都不顺利！

第1次怀孕

孕35天左右，生化妊娠。

第2次怀孕

孕60天左右，宫内有卵黄囊，无胚芽，无胎心，清宫，胚胎染色体16三体。

第3次怀孕

孕90天左右，宫内有卵黄囊，无胎芽，无胎心，清宫，胚胎染色体正常。

第4次怀孕

孕35天左右，生化妊娠。

第5次怀孕

孕60天左右，有胎心后胎心消失，清宫，胚胎染色体未查。

兜兜转转，她来到我的门诊，5次的妊娠丢失，不可能都是偶然事件，这背后必有“幺蛾子”作怪。

系统病史回顾，系统病因筛查，发现了她的高危因素：非妊娠状态的蛋白C（PC）活性持续低下：47.9 % ~ 32 %（正常值：70~140%）。

初步诊断：

反复妊娠丢失（RPL-5）

桥本氏甲状腺炎

PC缺乏？

进一步处理：明确PC缺乏原因！进行易栓基因PANNEL的确认，基因PANNEL结果出来，她的蛋白C基因的第9号外显子发生p.Thr337Ile杂合突变，与蛋白C缺陷症有关，是静脉血栓的危险因素之一。

最终诊断：

反复妊娠丢失（RPL-5）

易栓症（PC缺乏）

桥本氏甲状腺炎

结合病史，重新调整用药方案，改变既往用药时间节点，按照计划备孕，进入第6次妊娠，孕期进展一切顺利，末次月经：2021年11月，于2022年8月3日足月剖宫产一个男孩，7.1斤，体健。

那么YU被诊断的“蛋白C缺乏”究竟是什么？PC缺乏是遗传性的吗？我们下期分享，敬请关注。