右下肢的动静脉畸形（蔓状血管瘤，动静脉瘘）介入微创治疗病例

【基本信息】女、3岁

【疾病类型】右下肢动静脉畸形（动静脉瘘）

【治疗方案】微创介入栓塞治疗

【治疗周期】3天

【治疗效果】康复。

【推荐理由】该案例因为右下肢粗长，温度升高，表面静脉曲张就诊，症状典型。采用弹簧圈栓塞治疗。

患儿为双胞胎之一，三岁女孩，就诊前一年发现右下肢肿胀，温度升高，表面静脉曲张，当地医院CTA检查考虑动静脉畸形，罕见的先天股浅动静脉瘘（见图）。家长来自四川，到多家医院求治，国内同行都推荐来我院治疗，家长无数次的在网上咨询，包括疗效，并发症，费用，考虑几个月时间终于来到我院。申刚主任看到患儿及CT片子，确定了动静脉瘘诊断，目前属于肿胀期，这种病会不断发展，建议尽早治疗。介入治疗是首选。

按照手术排期，术前检查后入院，第二天就安排入介入室行介入治疗。孩子全麻下，穿刺股动脉，把导管置入右下肢血管行造影，术中造影看到特别明确的股动静脉瘘，瘘道长度及宽度和术前评估相似，决定弹簧圈栓塞，没想到困难重重，动脉端难超选，角度太小，母管固定难，小的弹簧圈站不住，无法成圈，大弹簧圈稍长又脱出。又试静脉端，照样难固定。经历了无数脱管，再超选，反复尝试，原本一个小时的战斗已经超过3个半小时。真的真的想放弃时，考虑家长从远道而来，冲着我们医院，冲着我们科，想着再坚持一下。真的奇迹出现，多次尝试后终于让弹簧圈站稳了，位置恰恰好，瘘道完全栓塞。回病房后患儿卧床12小时，第二天就可以下床，出院。

术后12月复查，患儿右下肢肿胀明显改善，表面的曲张静脉消失了。再次CT检查，瘘道消失。

动静脉畸形诊断与治疗（临床问与答）

1. 什么是动静脉畸形？

动静脉畸形（AVM）是一种罕见的先天性血管疾病。 高流速的血管畸形。可以影响身体的每个部位，旧称蔓状血管瘤。是血管发育过程中的先天性错误导致动脉和静脉之间的异常连接。

动静脉畸形不是一个静止性病变，会随着时间不断发展。大多数 AVM 发生在大脑或脊髓中，也可以发生在身体的任何部位。 这些颅外或外周 AVM 好发于头部、颈部和四肢。AVM 的真实患病率粗略估计为每 100,000 人中大约 1 人。 颅外 AVM，也称为外周 AVM，其患病率更低。 它们的临床表现、自然病程和治疗与中枢神经系统的 AVM 不同。

2. 动静脉畸形有什么表现？

浅表病变一般出生就很明显，表现为由不规则图案的红斑皮肤病变组成的血管染色。在新生儿中，这些病变通常与其他血管病变无法区分，例如毛细血管畸形（鲜红斑痣）或早期婴儿血管瘤。 误诊并不少见，建议密切随访。

随着它们继续生长，位于表面的 AVM 会形成间歇性的、暗紫癜区域和毛细血管扩张，感觉比周围的正常组织温度高。后期血管搏动变得明显，与周围组织相比，该区域感觉更温暖。出血和软组织破坏通常是快速增长的深部AVM的晚期表现。在这一阶段，皮肤也变得更加斑驳，出现紫色变色、肥大、更宽的毛细血管扩张，有时出现溃疡，出血，功能障碍。

3. 动静脉畸形临床分期？

第一阶段：静止期，多年没有明显的扩张，保持长期稳定，仅随身体发育成比例扩展。

第二阶段：扩张期，有逐 渐扩张增大的趋势，但尚未出现皮肤或粘膜的自发溃疡坏死。

第三阶段：溃疡期，出现了自发的皮肤或粘膜破溃不愈或反复出血，或出现进行性的功能障碍

第四阶段：失代偿期，在非常大的病变中，回心血量增加，致心脏超负荷和心力衰竭。

4. 动静脉畸形的病因？

确切发病机制尚不完全清楚。目前考虑体细胞基因突变导致。多数患者没有家族史，一般也不会遗传给下一代。最近文献报道在一系列动静脉畸形中存在 MAP2K 体细胞突变

5. 动静脉畸形做什么检查？

对于疑似AVM的患者超声可以作为筛查手段。确诊及治疗前评估首选CT血管造影检查，CT增强检查。数字减影血管造影 (DSA) 是诊断AVM的最确切的手段，通常在介入治疗期间进行，不推荐作为独立的诊断程序。需要经动脉或经静脉血管造影术，偶尔也需要在直接穿刺 AVM 后进行经皮造影。

6. 动静脉畸形什么时候开始治疗？

对于 临床分期 第一阶段静止期的 AVM 观察和等待的基础上进行酌情考虑治疗。 压迫病灶可以帮助减轻肿胀、疼痛和多汗等症状。 如果需要，应考虑使用镇痛和消炎药物。对于第二阶段及以后患者应该进行干预治疗。

7. 动静脉畸形有哪些治疗方法？

首选介入微创治疗，还有手术治疗，药物治疗，消融治疗。

8. 动静脉畸形有介入治疗是如何做的？

动静脉畸形的病理特征动脉和静脉之间的异常连接，动脉血直接流入静脉所导致的疾病，介入治疗简单讲就是经动脉、经静脉和直接经皮穿刺方法，使用导丝导管等介入器材到达病灶部位，注入栓塞药物或栓塞器材，阻断动脉和静脉之间的异常连接。

9. 介入治疗要做多少次？

动静脉畸形是一种高风险疾病，血流速度快，病理结构复杂，治疗过程中非常容易产生并发症，一次性完全治愈非常困难，越追求完美越容易产生并发症，所以需要2次或多次治疗。

10. AVM介入治疗有什么风险？

严重并发症就是栓塞动静脉畸形过程中栓塞药物或栓塞器材意外移位到正常血管中，导致异位栓塞，导致相应器官和组织的坏死。比如肢体缺血坏死，眼睛失明，脑中风偏瘫。这种情况罕见。病灶部位的有可能出现功能障碍，如肢体的痉挛，活动障碍。术后病灶部位肿胀是常见现象，少数也会起水泡。

11. 介入治疗的终点？

目前AVM治疗的目的主要是控制临床症状，缓解病灶，减缓AVM的临床进展。不管介入治疗以及外科手术都不能完全治愈AVM，复发率高达98%，所以目前治疗的终点是治疗后无明显临床症状，不影响正常生活学习就可以观察了。

12. 药物治疗AVM是否有用？

目前药物仅仅是辅助手段。考虑AVM是体细胞基因突变导致，所以靶向基因药物治疗是将来治疗方向。最近，mTOR 抑制剂，如西罗莫司/雷帕霉素，已在部分AVM患者中使用。最近文献报道动静脉畸形中存在 MAP2K 体细胞突变，所以也有曲美替尼治疗AVM的报道。