关于神经纤维瘤特许药物司美替尼的应用

Koselugo（Selumetinib，司美替尼）

用药介绍及准备

一、疾病介绍

I型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1,NF1）是一种由NF1基因突变引起的神经系统常染色体显性遗传疾病。其全球发病率约为1/3 000,约50%患者为家族性遗传突变，其余为散发型突变。NF1典型的临床症状包括咖啡牛奶斑、多发性神经纤维瘤、腋窝或腹股沟雀斑等，其中神经纤维瘤是最为常见和具有特征性的症状之一。该疾病临床症状差异较大，可造成外形损毁及功能障碍，增加肿瘤恶变风险，严重影响患者生活质量，并带来沉重的心和经济负担。

二、适应症和用法

司美替尼（Koselugo）是一种激酶抑制剂，适用于治疗2岁及2岁以上患有症状性、不可手术的丛状神经纤维瘤（PN）的1型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者。

建议剂量为每次 25mg/m2，每天空腹口服两次。

三、价格

规格一：10mg/粒，60粒/瓶，34626元/瓶

规格二：25mg/粒，60粒/瓶，86562元/瓶

四、治疗地点

博鳌乐城国际医疗旅游先行区

海南省妇女儿童医学中心乐城分院、博鳌未来医院

五、特许药应用

乐城分院已开展特许药司美替尼（Koselugo）治疗1型神经纤维瘤病（神经科学部负责）；Dintuximab beta 、那昔妥单抗（Naxitamab）用于治疗高危及复发难治性神经母细胞瘤；那加硫酶（Naglazyme）治疗儿童胱氨酸贮积症；苯丁酸甘油酯（Ravicti）治疗尿素循环障碍；无水甜菜碱（Cystadane）治疗高胱氨酸尿症。

六、司美替尼特许药用药前准备

1.收集关于患儿的所有临床材料（包括既往出院小结、影像学检查、特殊体格检查、近期照片等，越全越好）

2.将上述材料发送至神经科学部庞启明主任邮箱，69704936@qq.com，庞主任会定期查阅邮件，并进行安排会诊。

3.请家长下载“好大夫”APP，扫庞启明主任二维码，按步骤输入信息，要注明疾病名称。