胎儿Ebstein 畸形（三尖瓣下移）简介

一、概述

Ebstein 畸形，又称三尖瓣下移，是指三尖瓣环下移，同时伴有三尖瓣膜装置畸形和右心室结构改变的一种复杂畸形，属于极其罕见的三尖瓣心脏畸形（图）。常并发卵圆孔未闭或房间隔缺损及心律失常，发生率约为每20万活产儿中1-5列，占所有先天性心脏病的不到1%。正常情况下，三尖控制血液从右心房流向右心室。当有三尖瓣下移畸形时，组成三尖瓣的三个瓣叶畸形，常合并三尖瓣反流，导致右心房扩大，引起心衰。

由于右心房的大量血液，一些患有三尖瓣下移畸形的新生儿无法关闭卵圆孔，导致来自右心房的乏氧血与来自左心房的富氧血混合，导致血液中的含氧量降低。

三尖瓣下移畸形常常与其他心脏缺陷一起发生，包括房缺、室缺、肺动脉狭窄。

Ebstein 畸形

二、病因

1.遗传因素 三尖瓣下移畸形发生在胎儿发育期，一般认为与多基因有关，即遗传因素与环境暴露，导致心脏问题在某些家庭中更经常发生；或是染色体异常导致胎儿畸形的一个部分。有报道妊娠早期使用锂制剂，生育Ebstein 畸形的发生率升高。

2.发育异常 胚胎心脏发育中，胚胎自身或某些因素干扰下，影响了三尖瓣的正常发育导致其下降畸形。

三、诊断标准

正常胎儿心脏的三尖瓣隔叶附着点比二尖瓣前叶附着点略低（更接近心尖），即三尖瓣是略微下移。这个标准如何掌握？一般而言，中孕时，这个落差不应该＞3mm；晚孕时，这个落差不应该＞5mm。严重的三尖瓣反流和室间隔变薄（心室房化）是三尖瓣下移畸形（Ebstein 畸形）的重要证据。

四、咨询要点

1.建议做羊水穿刺，做胎儿的染色体及基因芯片检查。胎儿染色体异常者，该畸形发病率略增加。

2.产前检查发现该畸形，建议终止妊娠。

3.想继续妊娠或孕晚期者，要做系列超声随访，并咨询心外科医生意见；一旦出现心衰，预后较差。

4.出生后转儿科进一步治疗。

五、出生后处理原则

三尖瓣下移畸形治疗进展很快，该畸形的产前诊断变得更加重要，是外科手术和保守治疗都取得重大进展。过去诊断为三尖瓣下移畸形的胎儿预后极差，报告死亡率高达81%。随着手术技术的进步，新生儿死亡率已经下降至7%~24%，新生儿手术死亡率下降为23%~27%.