一家四口，三人癫痫！这种遗传病可以这样治

近日，在广东省第二人民医院（以下简称“省二医”）神经外科视频视频脑电图检查室，出现戏剧性的一幕：一家四口，三人患癫痫病。

今年3月31日，6个月大的茜茜（化名）吃奶时候突然呕吐，随后双眼凝视，口唇发绀，四肢强直，双拳紧握，1-2分钟停止，停止后精神疲倦，喉间有痰。

4月10日，茜茜又出现双眼凝视、口唇发绀，并且当天发作了2次 。

连续发作之后，茜茜父母觉得孩子是癫痫病，他们赶快带女儿到当地医院进行相关检查。当地医生还是为茜茜开了抗癫痫药物。服药后，茜茜没有再发作过。

然而，一波未平一波又起， 茜茜 异卵双生的哥哥哲哲（化名） ，5月24日早晨7点半，突然出现发呆，呼呼发音，口唇发紫。

“感觉天要塌了，两个宝宝都出现这样的情况，一下子真的不知道该怎么办。”茜茜妈妈告诉记者。

多方打听，在亲友介绍下，5月26日，茜茜父母带着双胞胎来到了广东省第二人民医院（以下简称“省二医”）神经外科。

接诊的是广东省第二人民医院神经外科主任医师胡湘蜀，经过4个小时视频脑电图检查后，提示茜茜和哲哲的 脑电波都正常 ； 查体检查表明，两人的 生长发育也正常 。

“目前的检查结果，不能诊断宝宝患了癫痫病，但症状又符合癫痫病，建议再观察一下。”胡湘蜀主任医师告诉茜茜父母。

听到医生的诊断，茜茜父母送了一口气。本以为到此为止，没想到，意外再次发生了。

6月9日早上10点半，哥哥哲哲突然眨眼，头歪斜，四肢僵硬，皮肤紫绀，1分钟停止。

次日一早，茜茜父母再次找到胡湘蜀主任医师，并着急地说明哲哲这次的情况。

这一次，在胡湘蜀主任医师的细问之下，茜茜妈妈提供了一条重要的诊断线索：自己2、3岁时高热抽搐过2次，表现为双手握拳抖动，口角歪斜。

于是，胡湘蜀主任医师继续追问得知，茜茜妈妈在中学时候，快速跑的过程也偶尔出现手脚不协调，突然停下来的情况。

“我印象很深的一次是，中学时候一次运动比赛过程中突然摔倒。”茜茜妈妈回忆，“大学期间快跑过程中也曾出现上肢挥动一下，下肢抽筋一下，甚至因而摔倒的情况。”

了解这些情况后，胡湘蜀主任医师认为：

1.两个孩子婴儿期出现无热癫痫发作，发作丛集出现；

2.孩子发作间期脑电图完全正常；

3.孩子生长发育正常；

4.家族史：母亲儿时热性惊厥和成年后发作性运动障碍史，都非常符合良性家族性婴儿惊厥（benign familial infantile epilepsy）的表现。

于是，胡湘蜀主任医师建议进行家系基因检查，并同时为哲哲开具抗癫痫药物，茜茜进行减停药计划。

2022年8月，两个宝宝的基因检查结果出来了。 正如胡湘蜀主任医师所料，茜茜和哲哲均携带PRRT2基因变异，变异位点为c.649dup(p.Arg217Profs*8)，该变异基因来源于母亲。因此，胡湘蜀主任医师诊断两个孩子为良性家族性婴儿惊厥，妈妈诊断为发作性运动诱发运动障碍，均由PRRT2基因变异所致。

△ 先证者为哲哲，家属为茜茜，箭头所指为突变位点，三人结果均相同。

目前，茜茜已经停药，病症也无发作；哲哲继续服用小剂量抗癫痫药，计划服药到1周岁，复查脑电图后再决定是否停药；妈妈大学毕业后，未出现发作性运动障碍。

胡湘蜀主任医师介绍，PRRT2基因位于16号染色体断臂（16p11.2），编码富脯氨酸跨膜蛋白2，主要分布在谷氨酸能神经元突触前膜，与另一种突触蛋白SNAP25相互作用，参与囊泡与突触前膜的融合及神经递质的释放过程。

“该基因在2011年才逐渐被认识，但携带该基因变异的病例已超过1000例。起病年龄为出生后3-12个月，遗传方式为常染色体显性遗传（AD），外显率为60-90%。”胡湘蜀主任医师说。

PRRT2变异可导致婴儿癫痫和（或）成年后运动障碍，临床表现常见有三种类型：良性家族性婴儿惊厥、发作性运动诱发性运动障碍、发作性运动诱发性运动障碍伴婴儿惊厥。

胡湘蜀主任医师提醒，该基因变异引起的癫痫预后良好，发作通常在1-2岁后消失，经过治疗，一般不会出现任何神经系统后遗症。