儿童抗HMGCR肌病的临床、病理和影像学特征

文章发表在中华神经科杂志

作者：赵亚雯¹，尧正雄²，王怡康¹，王朝霞¹，张巍¹，袁云¹

1.北京大学第一医院神经内科，北京 100034

2.重庆医科大学附属儿童医院神经内科，重庆 400014

目的：抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶（HMGCR）肌病在成年人比较常见，而儿童患者少有报道，本研究报道一组儿童患者的临床、病理和影像学特征。

方法：收集10例儿童抗HMGCR肌病患者的临床表现资料以及和肌肉活组织检查的组织学、酶组织化学和免疫组织化学染色结果。

结果：10例患者的男女性别比例为6:4，起病年龄为3~16（8.3±3.7）岁，2例发病呈亚急性发病，8例发病呈慢性进行性发病。均表现为颈部和肢体近端无力，2例有皮疹。血清肌酸激酶998~27 981 U/L（25~175 IU/L），6例行肌电图检查的患者均为肌源性损害。5例行大腿肌肉磁共振检查均存在后群水肿，其中2例伴肌肉轻度脂肪浸润。7例曾经诊断为肌营养不良而后续基因检查均未发现致病突变。肌肉活检均发现分散出现的肌纤维坏死、再生，伴随非坏死肌纤维膜补体沉积以及个别淋巴细胞浸润，其中9例出现肌纤维膜主要组织相容性抗原复合物-Ⅰ阳性， 在8例出现肌内衣结缔组织增生、4例出现肌纤维肥大、2例出现空泡。

结论：儿童抗HMGCR肌病常误诊为肌营养不良，在基因未证实的儿童肌营养不良中应当考虑到抗HMGCR肌病并检测肌炎特异性抗体。

赵亚雯,尧正雄,王怡康,等. 儿童抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶肌病的临床、病理和影像学特征[J]. 中华神经科杂志,2022,55(9):979-984. DOI:10.3760/cma.j.cn113694-20211202-00854.