什么是全外显子组检测？

全外显子检测一般是用少量样本检测某些家族疾病的致病基因，通常用于家族疾病，包括未出生胎儿的检测。全外显子检测通常是直接对蛋白质编码序列进行测序，一般可以发现蛋白质结构的变异，也可以发现变异频率小于1%的罕见变异。外显子是人类基因组的蛋白质编码区，尽管外显子区域仅占整个基因组的1%左右，但也包含85%的致病性突变。由于大多数癌症与遗传因素有关，一般可以通过全外显子检测来检测是不是存在易感基因，达到早期发现、早期诊断和早期治疗的效果，同时也可以用来检测未出生的胎儿。若怀疑有家族疾病或者了解胎儿的状况，建议去医院进行全外显子基因检测，在医生的指导下根据具体情况综合分析。