骨肿瘤二代测序及分子检测技术临床应用专家共识

近年来随着分子检测技术的进步，肿瘤相关分子检测或测序应用逐渐增多，在有些癌种已经成为治疗方案决策的重要检查项目，对于骨肿瘤专业，在日常诊疗过程中，也经常会有患者及家属询问是否要做基因检测，或者拿着各个检测机构报告来询问诊疗建议的，更多的情况是患者表示花了上万元的费用，拿到了一本材料，但医生就翻一下，也没说什么，好像并没有对治疗带来帮助，带来的是困惑或不解。目前，各类检测机构所测内容、质控、报告、价格等各个方面差别较大。目前国内进行肿瘤基因检测的机构仍以商业检测公司为主，一部分三甲医院的检验科或病理科可以进行相应检测。国外的情况也是这样，商业检测公司完成二代测序整个检测量的70%，医院占20%左右。

对于常规的分子检测技术，如免疫组化、FISH等建议在医院的病理科进行，因为整个质控流程完善严谨，结果可信度高。对于高通量基因检测（二代测序）目前有资质的商业检测机构是可以提供可靠的检测。但核心问题是什么时候应该考虑基因检测，这个技术能为骨肿瘤患者治疗带来什么帮助？

在临床工作中，对于常规诊疗过程是不需要进行二代测序基因检测等，一般对于诊断困难，病情复杂，或治疗过程中肿瘤进展，常规治疗方案效果不理想情况，可以综合之前的病情特点和治疗现状综合考虑决定是否进行基因检测。

随着二代测序技术在肿瘤领域的广泛应用，NGS在一些癌症疾病中得到了较好的应用，并且陆续有相应的指南或共识发布。但对于骨起源肉瘤，由于疾病自身特点，NGS的应用一直缺乏共识性材料，用来指导临床实际工作中应如何对潜在受益患者进行基因检测，特别是对NGS在骨肿瘤临床应用过程中的病例选择、检测内容、检测技术、生物信息学分析、数据处理及解读等各环节的质量管理也缺乏统一的标准。为了较为准确客观介绍二代测序技术在骨肿瘤中应用情况及临床诊疗价值，近期本文作者执笔，国内相关专家参与的最新发布的《骨肿瘤二代测序及分子检测技术临床应用专家共识》（见下面PDF文件）较为客观全面地介绍了该技术现状，为合理、有效应用该检测技术提供参考。