年轻人为何也会发生脑血管狭窄和脑梗死？ ——家族性高胆固醇血症：早期发现，科学防治

门诊和病房时常遇到脑血管狭窄脑梗死合并家族性高胆固醇血症的患者，往往相对年轻为中青年人，年轻人为何也会发生脑血管狭窄和脑梗死呢？本文总结介绍关于家族性高胆固醇血症的科普知识，促进患者朋友了解疾病，科学诊治，减少家族性高胆固醇血症患者心脑血管病的发生和复发。

家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia, FH）是一种常见的遗传病，由于低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）代谢有关的一个或多个基因发生致病性突变所致。

临床特征：

（1） 血清LDL-C显著增高，国外研究显示未治疗的杂合子患者血清LDL-C大多＞ 5.0 mmol/L（191 mg/dl），纯合子患者血清LDL-C水平更高，常＞13.0 mmol/L（500 mg/dl）。中国成人LDL-C水平第95.0分位值为3.5 mmol/L，97.5分位值为3.85mmol/L，如果高于此水平就要警惕。

（2） 早发型动脉粥样硬化性心血管病（ASCVD），包括早发冠心病，杂合子男性患者多于50岁之前发生冠心病，女性发病年龄略晚于男性。纯合子患者大多在青少年期就发生广泛动脉硬化、急性心肌梗死、猝死等心血管事件。我国研究表明FH患者冠心病风险较非FH患者增加15倍。动脉粥样硬化性疾病可以累及全身血管，导致血管狭窄和缺血事件，如冠心病（累及冠状动脉）、脑梗死（颈部脑血管、颅内脑血管）、外周动脉病（下肢动脉狭窄缺血）、主动脉粥样硬化病、肾动脉狭窄等。

（3） 黄色瘤，可以出现在皮肤和肌腱，多位于肘关节、膝关节伸侧，臀部、手部、眼睑、跟腱等。约30%的患者有脂性角膜弓。＜45岁的患者出现脂性角膜弓是提示FH的重要临床指标。

诊断标准：

中国专家共识建议，成人符合下列标准中的2项即可诊断为FH:

（1）未接受调脂药物治疗的患者血清LDL-C水平≥4.7 mmol/L（180 mg/dl）；

（2）有皮肤/腱黄色瘤或＜45岁的人存在脂性角膜弓；

（3）一级亲属中有FH或早发ASCVD，特别是冠心病患者。

儿童FH的诊断标准：未治疗的血LDL-C水平≥3.6 mmol/L（140 mg/dl）且一级亲属中有FH患者或早发冠心病患者。

治疗目标：

（1）血LDL-C的目标值，

合并ASCVD的成人FH患者， ＜1.8 mmol/L（70 mg/dl），

不合并ASCVD的成人FH患者，＜2.6 mmol/L（100 mg/dl）；

儿童FH患者，＜3.4 mmol/L（130 mg/dl）。

（2）若积极治疗后仍难以达到上述目标值，建议至少将血清LDL-C水平降低50%。

治疗方案：

（1） “治疗性”生活方式改变：健康科学的生活方式是治疗的基石。戒烟，进食低饱和脂肪酸、低胆固醇饮食。控制体重，积极参加体育锻炼。建议FH患者在体育活动开始之前仔细评估心血管风险，特别是冠状动脉、主动脉和颅内动脉受累情况。

（2）药物治疗：他汀类药物，是首选。可能需要联合其它降脂药物，如胆固醇吸收抑制剂，PCSK9抑制剂。

总结，降低家族性高胆固醇血症患者血LDL-C水平，是预防发生动脉粥样硬化血管病变导致心梗脑梗的关键，应该积极筛查，早期诊断，全面评估，终生治疗。

参考文献：《家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识》2018