三甲
吴士文
主任医师
中国人民解放军总医院第一医学中心
神经内科
慢性进行性眼外肌麻痹，眼外肌活检基因诊断
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文章摘要：本文介绍了一位48岁男性患者的慢性进行性眼外肌麻痹的诊断过程，包括眼外肌活检和基因组DNA遗传检查，以及在线粒体疾病的注意事项。
慢性进行性眼外肌麻痹，眼外肌活检基因诊断
一位48岁的日本男性，缓慢进行性复视，无家族史，腾喜龙试验呈阴性。血液分析显示乳酸和丙酮酸水平升高，提示线粒体疾病。肱二头肌肌肉活检，未检测到病理或遗传线粒体异常。随后，他接受了复视肌肉复制术，并对右侧下直肌进行了活检。从眼外肌组织提取基因组DNA进行遗传检查，发现多处线粒体基因缺失，异质性约为35%，诊断为慢性进行性眼外肌麻痹。
在线粒体疾病中，应注意mtDNA中具有疾病相关变异的线粒体的组织分布，在进行活检时选择受影响的肌肉以进行准确诊断是很重要的。Rinsho Shinkeigaku. 2022 Dec 17;62(12):946-951.
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