简述

•是肠道神经系统发育障碍引发的疾病，发病率约1/5000

•由于靠近肛门的一段直肠和结肠神经节细胞缺如，使该段肠管失去正常的蠕动功能，从而产生肠梗阻症状。

•主要症状为胎粪排出延迟、反复便秘、腹胀。

•先天性巨结肠治疗应根据病变肠段的长度、临床症状、家庭护理能力进行个体化治疗。手术切除病变肠段是根本性治疗措施。

•通过规范的治疗和术后肠道管理，本病预后良好，多可达到临床治愈。

定义

先天性巨结肠是由于肠道内源性神经系统发育障碍引发的综合征，由于远端部分肠管（多累及直肠和乙状结肠）神经节细胞缺如，导致该段肠管失去正常的蠕动功能，从而引发功能性肠梗阻的一系列症状。

流行病学

先天性巨结肠的发病率为1/5000,男性发病率是女性的4倍，居消化道畸形的第二位，因此受到国内外普遍重视。大约30%的患儿同时有染色体异常，例如唐氏综合征的患儿先天性巨结肠的发病率为5%，明显高于正常人群。先天性巨结肠合并其他畸形者约占5%-19%，伴发畸形中中枢神经系统畸形发生率最高，其次是心血管系统、泌尿系统和胃肠道系统。

疾病类型

先天性巨结肠缺少神经节细胞的病变肠段一般是由直肠向近端延伸的，因此根据无神经节细胞肠段的长度可分为多种类型：

1.经典的分型方法

（1）超短段型：病变局限于直肠远端靠近肛门，也称为内括约肌失迟缓症。

（2）短段型：病变扩展到直肠的中段或近段，相当于第二骶椎以下。

（3）常见型：病变自肛门开始向上延伸到第一骶椎以上，累及乙状结肠。

（4）长段型：病变延伸至降结肠和横结肠。

（5）全结肠型：病变累及全部结肠及距回盲瓣30cm以内的小肠。

（6）全肠型：病变累及全部结肠及距回盲瓣30cm以上的小肠，甚至累及十二指肠。

2.新的分类方法

目前国际上新的分类方法将短段型和常见型统称为短段型巨结肠。

病因

先天性巨结肠的发病机制还不完全明确，在临床和基础研究中发现其发病与以下因素具有一定的相关性。

1.神经嵴细胞迁移障碍

肠神经节细胞是由胚胎时期的神经嵴细胞分化而来，而神经嵴细胞在发育过程中由近端逐渐向远端迁移，神经嵴细胞迁移失败是先天性巨结肠的直接病因。

2.基因突变

目前已发现多种与先天性巨结肠发病相关的基因，这些基因的突变可能会导致先天性巨结肠。

3.肠神经系统发育的内在环境异常

胚胎时期肠神经系统发育过程中，神经嵴细胞所处的周围环境出现异常可能导致先天性巨结肠，如细胞外基质、粘附分子、缺血缺氧、炎症、毒素等。

4.遗传性

部分患者的近亲中也有先天性巨结肠患者，尤其是全结肠型和全肠型的患者，近亲中有同类疾病的几率可分别达到20%、50%。