胎儿心室内点状强回声：耸人听闻？

产前超声筛查是检查胎儿异常的重要方式之一, 随着超声技术的发展以及人们对优生优育的重视程度越来越大, 超声检查在临床得到广泛应用。但与此同时，越发丰富多样的检查项目和结果也给准妈妈及临床医生带了极大的挑战。其中，心室内点状强回声（心室强回声斑）作为协助诊断胎儿畸形的软指标常常困扰着临床医生也给准妈妈及家属带来很大的精神负担。

EIF是什么鬼？

心内点状强回声（Echogenic Intracardiac Focus，EIF）是指超声下可见胎儿心腔增厚的腱索上存在圆形强光点, 直径1~6 mm，回声强度近骨骼回声但声灶后方不伴声影, 四腔心切面或左室流出道切面最易显示，大多于妊娠中期产检时发现，常见于左心室，少见于右心室，罕见于心房。我们常说的EIF是指心室点状强回声。

如下图所示，四个黑色小房间分别是左右心室和左右心房，房间里灯泡样的亮点就是医生们说的心室内点状强回声。这是个描述用语，最早是国外学者Allan于1986年首次提出的，当时认为是良性的心脏解剖变异，而非心脏畸形，更不是胎儿心脏异常的超声学诊断，因此准妈妈拿到这样一份超声报告单的时候不用过于焦虑。

为什么偏偏是我家宝宝？

目前，心室内点状强回声的出现原因尚不明确，国内外许多学者认为胎儿心室强回声灶可能与心室内腱索增厚以及乳头肌上矿物质沉积和钙化有关，可能原因为冠脉末端血管供血不足。因此没法给出具体预防措施的建议。平均而言，每100名准妈妈中就有2~5名的超声显示胎儿心室内存在点状强回声灶，且日本裔的亚洲女性更为常见^[1]。但是需要注意的是，这是一项主观的检测指标, 检出率与超声仪器的分辨率以及检查者的经验技术、胎儿体位及孕妇自身因素等相关。随着超声技术的进步，心室内点状强回声的检出率逐年上升。

为何医生和大众一时谈虎色变？

1995年，Bromley指出EIF增加唐氏综合征的风险^[2]，后续有学者进一步指出EIF胎儿罹患唐氏综合征风险增加5~7倍^[3]，且心室内点状强回声和颈皮厚度、脉络丛囊肿等超声软指标一样，与唐氏综合症相关，于是这一指标作为提示染色体畸形的指标成为各医院超声科产科筛查的重要软指标之一。但后续的研究则指出，此指标和心脏畸形以及唐氏综合征无关，甚至有学者建议对于低危者取消报告此指标和脉络膜囊肿以免增加孕妇焦虑情绪和过度医疗^[4]。

新转机？

有研究指出，单纯EIF胎儿伴发染色体异常的几率较低，孤立的EIF只是一种正常变异, 并不增加唐氏综合征的风险^[5]。另外，有学者对有或无心室强回声灶的胎儿进一步做了胎儿心脏超声，结果发现两组胎儿在主动脉内径、心脏房室腔大小、肺动脉内径、卵圆孔等心脏结构方面并无明显差异^[6]。还有学者随访了5800例胎儿的心脏超声，结果发现心室内点状强回声大多于孕30周以后或宝宝3到6个月的大的时候消失，仍然存在点状强回声分别确诊为来源于腱索及乳头肌的结构变异。因此胎儿心室内点状强回声的位置、数量与胎儿心脏结构畸形相关性不大，且可随着妊娠龄增加而消失。

因此，常规产检发现EIF的胎儿，常为一过性表现，无不良影响，如常定期产检即可，胎儿常健康出生及成长^[7]，但对于年龄大于35岁且孕早期唐筛高风险或合并其他超声指标异常者，需要进一步行超声心动图检查，并请有经验的产科医生和超声科医生会诊并进一步预约无创DNA筛查或羊水穿刺排除染色体疾病。

何去何从？

需要注意的是，胎儿畸形多受遗传因素和环境因素的综合影响，因此接诊准妈妈的时候，医生常常会询问家族中有无生过先天畸形或智力障碍的宝宝，准妈妈有无妊娠期糖尿病、接触X线、弓形虫、酗酒或使用苯妥英钠、碳酸锂等药物，这些都是宝宝患有先天性心脏病的危险因素。

等待一个可能存在缺陷的新生儿是痛苦的，准妈妈对于流产风险的接受程度、排除染色体畸形的渴求程度都是临床医生需要平衡的棘手问题也存在较多伦理学的挑战。目前尚无国际筛查的标准方案，因为一方面积极筛查有利于早期发现和处理严重畸形的胎儿但另一方面医生又需要避免过度医疗带来的伤害。如果准妈妈无超声下其他指标异常且孕妇年龄小于35岁、唐氏筛查阴性、无不良妊娠史可以避免行胎儿基因及染色体检测，定期随访即可。

总之，超声检查的软指标异常往往给准妈妈带来强烈情绪反应，即使医生予以解释其低风险的意义，准妈妈往往依旧焦虑并四处向亲友和其他准妈妈求助。其实，心室内点状强回声的预测效率及敏感性较低，即有强回声不等于存在染色体异常，如若你足够自信自己孕前已进行婚检且积极健康地备孕、孕期无不良因素接触史，那么无需复查超声或行心脏彩超检查，但退一步讲，如果你孕期未进行规律产检或孕早期唐氏筛查不是低风险，且您无法接受有创检查的1%的流产风险，那么您可以选择准确性98%~99%的无创DNA检查。

参考文献

1.Rebarber A, Levey KA, Funai E, Monda S, Paidas M. An ethnic predilection for fetal echogenic intracardiac focus identified during targeted midtrimester ultrasound examination: A retrospective review. BMC Pregnancy Childbirth 2004;4(1):12.

2.2.Bromley B, Lieberman E, Laboda L, Benacerraf BR. Echogenic intracardiac focus: a sonographic sign for fetal Down syndrome. OBSTET GYNECOL 1995;86(6):998-1001.

3.Sotiriadis A, Makrydimas G, Ioannidis JP. Diagnostic performance of intracardiac echogenic foci for Down syndrome: a meta-analysis. OBSTET GYNECOL 2003;101(5 Pt 1):1009-16.

4.Bethune M. Time to reconsider our approach to echogenic intracardiac focus and choroid plexus cysts. Aust N Z J Obstet Gynaecol 2008;48(2):137-41.

5.于敏,李辉,刘明颖,等.胎儿心内强回声病灶与胎儿染色体异常关系探讨[J].中国优生与遗传杂志,2008,16(2):48-49

6.梁懿琦. 超声对有或无心室强回声灶胎儿心脏解剖结构的对比研究分析[J]. 影像技术,2016,28(01):22-23.

7.Shanks AL, Odibo AO, Gray DL. Echogenic intracardiac foci: associated with increased risk for fetal trisomy 21 or not? J Ultrasound Med 2009;28(12):1639-43.