原发性甲状旁腺功能亢进症

甲状旁腺是人体重要的内分泌腺体之一，其分泌的甲状旁腺激素（parathyroidhormone，PTH ）可直接或间接作用于骨、肾和小肠等组织器官，调节和维持血钙水平。原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism，PHPT)是由于甲状旁腺瘤、腺体增生或腺癌等疾病引起甲状旁腺激素分泌过多所致全身代谢紊乱性疾病。由于该病涉及到心血管、骨骼、泌尿、神经等多器官系统。

1929年Dixon等提出“甲状旁腺功能亢进症”的术语时，是指有骨病、肌肉软弱、肾结石、高血钙、高尿钙的患者。越来越多的患者因其他无关原因查出高血钙而发现PHPT。

一、病因：PHPT中80％由单发腺瘤引起，Vanheerdan等报道达85～90％，且多位于下极的甲状旁腺。6～10％的甲状旁腺腺瘤可位于胸腺、心包或食管后。腺瘤体积一般较小，重0.5～5.0g，有完整的包膜，其中主要是主细胞。约12％源于多发的腺瘤或甲状旁腺增生，约1％源牛腺癌。约30％的病例是I型多发性内分泌腺瘤综合征(MENs-I)的表现之一。

二、临床表现：PHPT的症状可累及多个系统，可大致分为以下几个方面；

①骨骼系统：早期为多处骨痛，下肢肌力减弱，行走困难；随病情发展，可出现骨骼畸形，病理性骨折。典型骨X线改变可见颅骨内板消失，指骨骨膜下吸收和骨骼纤维囊性变等。软组织钙化影响肌腱、软骨等处可引起非特异性关节痛。②泌尿系统：因尿钙浓度升高，导致多尿多饮及肾结石。甲旁亢所致泌尿系结石特点是多为双侧且反复发作，甚至。肾实质钙盐沉积。③消化系统：表现为腹胀、便秘、恶心、呕吐，可并发消化性溃疡和胰腺炎。④神经系统：表现记忆力减退，情绪不稳定，轻度个性改变，抑。郁，嗜睡，倦怠，四肢无力，以近端肌肉为甚，可出现肌萎缩，常伴有肌电图的异常，神经系统症状的轻重与高钙血症的程度有关。当血钙超过3mmol／L时，容易出现症状。严重时可出现明显精神症状如幻觉，狂躁，甚至昏迷。⑤其他：皮肤钙盐沉积可引起皮肤瘙痒。当代PHPT的临床表现已与早期的大不相同。

三、诊断：

1）定性诊断:主要根据临床表现与实验室检查。如患者有反复发作尿路结石、骨痛、骨骼X线摄片有骨膜下骨皮质吸收、囊肿样变化、多发性骨折或畸形等，实验室检查有高钙血症、低磷血症、尿钙增高，诊断上基本可以确定。

2）定位诊断PHPT的定位诊断，是完成手术治疗的关键。甲状旁腺腺瘤术前定位较困难，因其体积小，位置隐蔽且变异多，术前触诊很少能够触及瘤体。甲状旁腺影像学检查不能代替PHPT 的定性诊断。PHPT常用的无创性术前定位检查方法有超声、核素显像、CT/四维CT（4D-CT）成像及MRI 等. 超声下甲状旁腺腺瘤通常表现为边界清楚的卵圆形，呈纵行状、实性、均匀性低回声。对大于lg或直径大于lcm的正常位置的甲状旁腺能够很好地发现和准确定位，高分辨率实时超声的分辨率可达5mm。

3）术前检测：血清总钙和血清游离钙，血清PTH，25- 羟维生素D，血肌酐（Cr ）、尿素氮（BUN ）、24h 尿钙和24h 尿肌酐。

4)术前评估：

①泌尿系统评估

②骨骼状态评估

③其他系统评估包括消化系统、神经精神系统。

四、治疗:外科手术是治疗PHPT惟一有确切效果的措施，故本病原则上手术治疗。术中PTH 监测（intraoperative PTH monitoring ，IOPM）可为术中甲状旁腺功能的实时评估提供帮助，目前在很多单位得以临床应用，可使治愈率达到97% ～99%。

传统的手术方式为双侧颈部探查，随着方便可靠的术前定位方法及术中PTH快速测定、术中MIBI同位素探测技术的发展，越来越多的患者仅需单侧探查甚至在局麻下作小切口腺瘤摘除即可。但对怀疑存在多腺体病变、腺癌等患者,依旧需行双侧探查。对于高钙血症极轻微，或年老、体弱不能行手术的病人，可试用药物治疗。