遗传性神经系统病变：基底节钙化症(Fahr disease，FD)一例

继上次发布一例WD后，近期门诊又遇到一例有意思的病例，以兹鉴别。

患者女，34岁，因头晕来诊，头颅CT示双侧基底节、小脑齿状核高密度灶不伴占位效应，查血钙、磷正常范围，诊断考虑Fahr病。

双侧基底节钙化

小脑齿状核高密度灶

血钙，磷正常范围

基底核钙化症即特发性基底核钙化又称Fahr病，由多种原因引起两侧对称性基底核钙化称为两侧对称性基底核钙化综合征或Fahr综合征。苍白球与尾状核钙化多见于高龄，正常人亦可出现，40岁以后出现钙斑者多考虑生理性，无临床意义，但若早年头颅X线就发现基底核钙化应视为异常。除基底核钙化，尚有小脑钙化。基底核钙化症的病变可导致多种运动和认知障碍，包括 帕金森病 和 亨廷顿病 等。

Fahr病病因不明，目前认为主要与以下因素有关： 1.遗传因素多为散发亦有家族性发病报告呈常染色体隐性或显性遗传。 2.外源性毒物激活脑内谷氨酸受体，产生神经毒作用导致钙沉积。 3.铁及磷酸钙代谢异常在Fahr病发病机制中占重要地位。 4.免疫因素。

本病无特效疗法，主要对因及对症治疗,引起椎体外系症状可酌情应用抗Parkinson病药物及控制 手足徐动症 药物，精神症状可用抗精神病药物。有报道可试用血小板凝集抑制剂或脑血管扩张剂，如复方阿魏酸钠胶囊、氟桂利嗪、尼莫地平、益利循等；用左旋多巴/卡比多巴或左旋多巴/苄丝肼治疗震颤麻痹症状；用硫必利（泰必利）或氟哌啶醇治疗舞蹈症。

有遗传背景者预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询携带者基因检测及 产前诊断 和选择性人工 流产 等，防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。