遗传性神经系统病变：肝豆状核变性(Wilson disease，WD)一例

本例为一老年男性，因头晕来诊，头颅CT提示基底核团、小脑齿状核高密度影，CT值高于颅骨，无占位效应，考虑代谢性疾病。体查可见角膜边缘有铜盐沉着（K-F环），可临床诊断肝豆状核变性。

小脑齿状核高密度影

基底核团高密度影

基底核团高密度影

基底核团高密度影

体查可见角膜边缘有铜盐沉着（K-F环）

肝豆状核变性(Wilson disease，WD)，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，其基因定位于13q14. 3，编码1 个P 型ATP 酶，此酶参与铜跨膜转运的代谢过程。目前研究多认为由于WD 基因突变使其功能降低或丧失而导致铜代谢异常，肝合成铜蓝蛋白速度减慢，胆汁排铜明显减少，铜沉积于肝、脑、肾、角膜、血细胞和关节等组织中，引起了相应脏器损害的临床症状。铜蓄积可导致肝细胞坏死、肝纤维化；从坏死的肝细胞释放的大量铜可导致溶血，并逐渐沉积在脑、肾、角膜、骨关节部位，引起多器官受累。不同程度的肝细胞损害，脑退行性病变和角膜边缘有铜盐沉着（K-F环）为其临床特征。早期诊断和治疗可避免严重的不可逆的组织器官损害，常可以获得与健康人一样的生活和寿命。