甲状腺结节穿刺的细胞学诊断与分子诊断科普

福建医科大学 附属协和医院 甲状腺外科

1. 诊断需要：对于可疑的甲状腺结节，术前细针穿刺多可以明确结节的良恶性，决定后续是随访还是手术治疗。我们团队穿刺的患者，平均癌占比约为 60-90%。
2. 术前评估需要：甲状腺癌患者可能伴有侧颈部淋巴结转移和对侧腺体的结节，术前评估可以明确手术的范围（如：单侧或双侧手术，是否需要侧颈大清扫），术前穿刺可以缩短手术时间，减少手术的创伤。
3. 手术风险预判：穿刺过程由手术团队的医生进行甲状腺及颈部淋巴结的超声评估，可以预判喉返神经的变异，肿瘤侵犯喉返神经的风险，淋巴结清扫死角及手术难度等进行术前预判，这些信息有利于后续手术的高效的进行。
4. 治疗需要：对于部分甲状腺结节，可以通过抽液+硬化剂（/+）热消融治疗的方式减轻压迫症状，达到治疗的目的，减少创伤。因此，在医疗条件许可的情况下，术前的FNA对患者是有益的。
5. 术前准备：注射淋巴结示踪剂（纳米碳），将要清扫的淋巴结染为黑色，以便于术中的淋巴结清扫。
6. 局部晚期甲状腺癌，及特殊类型甲状腺癌 的 靶向治疗及免疫治疗的分子诊断与评估。
7. 穿刺及细胞学诊断费用约 800 元（多数患者为单个部位），属于医保内费用。根据穿刺部位的多少（比如双侧甲状腺结节或者侧颈部淋巴结转移），不同患者有 300 -500元前后的波动。

注：我中心可穿刺的最小肿瘤直径为0.3cm，肿瘤越小能获取的标本越少，但如是乳头状癌，结合基因的分子诊断多数能明确。

（二）需要进行基因检测（分子诊断）评估的患者，包括：

分子诊断已经逐渐成为各种疾病的常规诊断方式。为减少细针穿刺细胞学因样本量不足导致的诊断困难，减少重复穿刺的次数，建议所有患者均同时进行基因检测。

单纯细胞学诊断在以下情况的患者，可能出现较多的假阴性率，尤其需要同时进行基因检测：

8. 0.2-0.5cm 较小的结节；
9. 血供较多的结节；
10. 钙化严重的结节；
11. 多次重复穿刺的患者（需告知之前的分子诊断项目）；
12. 单侧需要手术时，评估对侧2 类以上结节是否需要手术；

以上几种情况，建议增加BRAF+RET基因检测（1200 元）以增加诊断的敏感性。注：基因检测目前为非医保项目。

该方案为常规的诊断方案，可以覆盖 80%的病例，基因费用1200与细胞学800的总费用为 2000 元左右。

（三）局部晚期甲状腺癌及特殊类型甲状腺癌患者的基因检测（分子诊断）评估的患者

以下几种特殊方案主要用于指导疾病的后续治疗（非常规，仅在有怀疑时候检测）：

13. 所有髓样癌患者需进行 RET 体系及胚系突变的检测（2400元*2标本），用于指导治疗和判断家族的遗传性。
14. 局部晚期的患者，建议增加 福建协和医院 甲状腺癌 31 基因的检测，进行靶向治疗及免疫治疗的评估。（ 7800元包括 BRAF ， RET，NTRK，TERT等甲状腺癌相关基因）
15. 未分化癌及髓样癌 患者，建议行甲状腺癌30 基因/ 116 基因的全面评估（包含 RET 融合，RET 体系突变）（9600元，几乎涵盖所有主要癌症基因，及 MIS等）。同时进行 PD-L1免疫组化检测（1000 元，用于免疫治疗评估）。

1. 癌细胞的转移：细针穿刺在国内外均有数十年历史，目前尚未见针道转移的报道（粗针穿刺除外）。我们中心在穿刺技巧上采用潜行的路径，进行了穿刺策略上的预防。
2. 细针穿刺不能100%明确所有结节的诊断，但对于绝大多数的甲状腺结节患者，细针穿刺的诊断率远高于甲状腺彩超，相对于手术而言，细针穿刺+基因检测是最佳的术前诊断方法。
3. 目前甲状腺结节高发，穿刺及基因诊断两者均无问题的情况下，基本可以确认您不需要手术（Rule Out）。

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王波 甲状腺外科

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