尿道下裂科普之一

日前，一位焦虑的母亲抱着1岁的患儿来到泌尿外科诊室。患儿母亲描述，患儿刚出生时发现阴茎比较小，下弯畸形，并且尿道开口异常，没有开口在阴茎头上，而是开口在阴茎的根部，这就是尿道下裂。其背后的元凶却常常与内分泌因素分不开。经过询问病情和详细体检，初步考虑患儿可能存在5α-还原酶缺乏症。那什么是尿道下裂呢？尿道下裂是由于胚胎期的外生殖器发育异常所致，除尿道开口异常外，还常伴有其它生殖异常，如小阴茎、隐睾及睾丸发育不全、阴囊分裂等。尿道下裂在新生儿的发病率近年来呈现增长趋势。尿道下裂病因复杂，遗传因素、母体因素、和环境因素皆有所影响。无论何种原因导致的尿道下裂，如果患儿没有得到及时有效的治疗会不同程度的影响其日后的青春期发育和生育功能，而且也会对孩子造成不良的心理影响。其中5α-还原酶缺乏症是由SRD5A2基因突变导致的，SRD5A2基因编码类固醇5-α还原酶2。该酶参与雄激素处理过程。该酶是负责将激素睾酮转换为DHT。DHT是出生前男性性别特征正常发育必不可少的，特别是外生殖器的形成。SRD5A2基因突变抑制激素5-α还原酶2将睾酮向DHT的有效转换。男性患者因身体不能产生足够的激素双氢睾酮（DHT），出生时外生殖器的外观像女性。尽管部分患儿的外生殖器明显为男性，但一般出现小阴茎和尿道下裂。大多患病男童常被当女孩抚养。针对尿道下裂的孩子，患儿进行激素检测，结合基因检测确诊为SRD5A2基因突变导致的5α-还原酶缺乏症。在这种情况下，应尽早采用合理的外用雄激素治疗，可以很好地促进阴茎的发育，然后适当的时机进行尿道重建手术，可以恢复接近正常的阴茎和排尿功能，减少了患儿的痛苦，也减轻了家长的负担。针对尿道下裂患儿，我们知道借助外科手术可矫正畸形，但绝不能认为手术可以“一劳永逸”。针对尿道下裂必须明确病因，不同的病因有不同的治疗方法。术前评估是尤为关键的一步，除了一系列血液激素水平检查，建议同时完善染色体和基因检测以明确病因及遗传来源。不仅是为了评估二胎的风险隐患，主要是根据患儿不同病因不同年龄进行个体化治疗，随访至青春期发育，努力维护睾丸功能，促发成人期性功能及生育功能的发生。尚未查明病因即轻率手术，可能会引发二次手术的危险，不仅加重家庭经济负担，更会给孩子身心都带来二次伤害。孩子来到这个世界或许是不完美的，在家长和医生的共同努力下，希望孩子能够完美地成长，拥有幸福快乐的一生。