【乐飞科普】甲状腺癌基因检测有必要吗？每个人都需要做吗？

穿刺细胞学检查(FNA)是甲状腺结节术前诊断的最佳手段，但有部分患者通过细胞学检查确诊存在困难，随着分子检测技术发展，对于一些诊断比较困难的穿刺或手术切除组织，综合基因的检查结果（如BRAF，RAS和PAX8/PPAR），可提高诊断的准确性。其中，BRAF基因突变诊断甲状腺乳头状癌具有很高的阳性预测值和特异性。甲状腺癌基因检测有必要吗？每个人都需要做吗？江西省肿瘤医院头颈甲状腺外科乐飞主任围绕这个话题来展开解读，让我们一起来听听专家怎么说：

甲状腺癌基因检测有必要。对于细胞学穿刺诊断困难或难以区分的类型，基因检测可以较好鉴别，准确率和早期检出率更高，有助于甲状腺癌的治疗。一般可检测BRAF基因、ras基因，以及PAX8/PPARγ基因重排等。

1、BRAF基因：

甲状腺癌腺外浸润、TNM分期、淋巴结转移、复发率高、生存率低等临床病理学特征，均与该基因突变有关，在早期甲状腺乳头状癌中，BRAF基因突变与患者的淋巴结转移有密切联系。只要发现该基因突变，就要高度重视肿瘤的侵袭性，还可导致碘-131消融治疗失败；

2、RAS基因：

通常甲状腺癌患者中普遍突变，具有低诊断敏感性和特异度，一般将ras基因突变与其他分子标志物，尤其是遗传标志物联合应用；

3、PAX8/PPARγ基因重排：

在没有局部扩散和转移的情况下，为判断甲状腺滤泡癌恶性程度的病理指标，尤其是结节穿刺活检结果为低度恶性的结节，也可以依据基因检测结果进一步评估恶性程度，为临床干预提供证据。

在甲状腺结节细针穿刺活检的基础上，增加相关基因检测，较有助于鉴别甲状腺结节的良恶性，为甲状腺癌提供新的诊断工具和预后标志物，为后续的个性化诊疗、评估是否需要预防性切除甲状腺，以及基因治疗方面提供依据。

甲状腺癌基因检测对于甲状腺癌的诊断以及预后预测具有重大的意义，同时为后续治疗提供指导意义。更为重要的是，还可以作为术前细针穿刺活体组织检查(FNAB)诊断不明结节的辅助手段，来提高诊断的准确性。

通过基因检测，可以了解甲状腺癌患者身上与癌症类型、复发风险、恶性程度、预后不良、治疗效果等状况相关的基因信息。

我们都知道甲状腺癌在术后需要进行复发危险度分层，这个分层直接决定着甲癌术后的治疗方向，是需要碘131清甲和TSH抑制治疗，还是进行TSH抑制治疗。这是因为BRAF突变与淋巴结转移、分期、局部进展、肿瘤大小、多灶性等与复发相关的临床病理特征有关。

多中心回顾性研究显示BRAFV600E突变组患者复发及死亡率明显高于未突变组，提示BRAFV600E突变等分子特征与DTC的死亡风险相关。

尤其是甲状腺微小癌的价值巨大，根据指南的推荐，对于甲状腺内型、单灶或多灶，无论BRFA是否突变者，都归类为低危组。

但是，如果有BRFA基因突变的多灶微小癌则归类为中危组，此时则需要进一步行碘131清甲治疗。进一步解释就是BRAFV600E突变对极低风险（低危组）患者的复发风险影响很小，但在伴有甲状腺外侵犯和多灶性甲状腺乳头状微小癌患者中复发率却高达20％。

(1) 影像学发现甲状腺结节，穿刺活检无法根据细胞形态确定结节良恶性的患者;

(2) 已确诊为甲状腺癌，需要进行后续治疗的患者;

(3)确诊为甲状腺髓样癌患者，基因检测可以评估患者亲属的髓样癌遗传风险。

RET基因突变检测就是早期诊断的金标准，可以早期发现无症状的突变基因携带者。当然是否需要预防性切除，还应结合相关生化指标，比如降钙素水平。毕竟甲状腺切除后，甲状腺的功能就没有了，会引起甲状腺功能低下等问题。千万不要一检查是甲状腺癌，就开始进行手术切除!