【乐飞科普】甲状腺癌？如何看懂甲状腺基因检测？基因检测有什么用？

早年，只要怀疑甲状腺结节是恶性的，医生大多建议直接手术。而现在，4类甲状腺结节均建议术前先甲状腺穿刺，进一步判断甲状腺结节性质，再评估是否需要手术。在前面的内容中，我们已经告诉大家即使是4类甲状腺结节也不都是恶性，存在较多的良性结节比例，穿刺可以让医生更精细地判断甲状腺结节良恶性，从而避免了过度手术导致的终身服药。除了穿刺，基因检测也是辅助诊断甲状腺癌的一把好手。其中的BRAF基因突变在诊断甲状腺乳头状癌中最具代表性。因此，要关注BRAF基因突变是否有突变的结果。如果BRAF基因突变已经产生突变，那甲状腺结节基本就是甲状腺癌了。江西省肿瘤医院头颈甲状腺外科乐飞主任围绕这个话题来展开解读，让我们一起来听听专家怎么说：

基因检测是甲状腺癌患者选择合适，或正确靶向药物的重要依据，是指导靶向药和个体化治疗的关键。甲状腺癌基因检测报告项目很多，其中主要是看BRAF基因和TERT基因。

1、BRAF基因：BRAF的基因检测主要检测有无基因位点变异，已知的BRAF基因变异共有40多种，常见为BRAF-V600E基因突变。如果在甲状腺癌基因检测报告中看到BRAF-V600E出现(+)，说明该基因有突变，提示存在甲状腺乳头状癌、甲状腺未分化癌；

2、TERT基因：TERT基因突变会加速甲状腺癌进程，在侵袭性甲状腺癌中具有较高的突变率，且在未分化癌中突变率较高。TERT基因突变的甲状腺癌，其肿瘤直径更大，腺外侵犯和累及血管更多，淋巴转移和复发率更高。因此，看到基因检测报告中TERT基因为阳性，通常说明需要进行靶向治疗。

通常情况下甲状腺基因检测有用，甲状腺基因检测，可以对明确诊断的甲状腺癌患者进行标本检测，也可以对甲状腺患者进行血液样本筛查，检查患者是否存在患有恶性甲状腺疾病。现在临床上用的主要是标本检测，通过对组织标本分析、基因分析，检查哪些基因突变与甲状腺恶性疾病有关。

临床上对于怀疑的甲状腺结节以及淋巴结，进行术前分析，尤其是要做BRAF分析。较多甲状腺结节或者可疑淋巴结转移患者，做细胞穿刺无法明确，如果做基因分析，尤其BRAF分析，发现是阳性，大概可以明确患者是甲状腺癌，可以让临床做下一步治疗，尤其是手术治疗。除做细针穿刺组织切片基因分析外，还要做手术标本的基因分析，例如手术切下来的肿瘤标本，进行甲状腺相关基因或者甲状腺基因检测，包括BRAF、KRAS以及EGFR等。通过上述检测方法，检查甲状腺癌的严重程度、类别或者特殊类型，然后选择下一步治疗计划，评估患者的危险度，以及预期疗效。

对于甲状腺基因检测，目前临床上也在做进一步研究，对于已经做过治疗、疗效不好，尤其碘-131治疗效果不好的患者，存在远处转移，处于中晚期癌症的患者，也可以通过新增穿刺或转移标本进一步分析。

甲状腺癌的预防应该从以下几个方面着手：

1、做到定期体检，如果真有问题能够早发现、早治疗，这是预防中最重要的一步；

2、有合理健康的生活习惯，积极锻炼、增强免疫力，有癌可以在萌芽阶段克服掉；

3、尽量远离放射线比较强的环境，现在用的手机、电脑都有一定放射性，对诱发甲状腺产生病变都会有影响。所以在生活中应该适度远离辐射源、放射源；

4、要有适当的碘摄入，过高或者过低的碘摄入都会引起甲状腺发生疾病，所以应该对于碘摄入的态度是适量的碘摄入是最好的。