漏斗胸的形成机制-漏斗胸诊疗系列1

2023年04月20日 · 来自专栏就诊指南

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漏斗胸等胸廓畸形，有的在患儿出生后即有，但大部分患者是在儿童或少年时期的快速成长阶段出现胸廓异常。可以是无意中发现，或者在游泳、洗澡时与他人对比而发现（图1）。

图1. 漏斗胸患者照片

漏斗胸患者可以没有任何症状，生长发育也正常；或者有胸闷、气短等症状。尤其是与同龄孩子比较，漏斗胸患者在活动耐力与强度方面有差异。如出现心、肺功能障碍等，且可能随着年龄增长而加重。由于胸骨向内凹陷，压迫心脏及肺，可能出现哮喘、呼吸道感染、胸闷不适，限制性通气功能障碍以及心动过速、心悸和其他心律失常等。鸡胸患者出现类似症状的机会少。

伴随畸形包括脊柱侧弯，先天性心脏病，马凡氏综合征等。

漏斗胸的形成机制：目前没有明确的病因学证据。从组织学、遗传学、生物力学及实验等方面的研究认为漏斗胸患者前胸壁的变形与肋软骨的结构与功能改变有关。基因学的研究似乎是了解漏斗胸形成机制的最有希望的途径。

Flesch (1873)和Hagmann(1888年)是第一个认为肋骨过度生长可能是漏斗胸病因的学者。

胸廓正常如图2所示，正常胸廓饱满平顺。关于漏斗胸的解释：由于胸骨两侧肋软骨的过度生长且较柔软，就使得胸骨体和与之相连接的肋软骨共同处在可以“浮动”的状态。在第三肋软骨至第七肋软骨的区域内就可以出现向后的形如锅状的凹陷，形如锅状，在剑突根部处形成最低点，严重时胸骨最深凹陷处可以抵达脊柱，这就是漏斗胸；当一侧肋软骨向前凸起，另一侧肋软骨向后凹陷，或者肋软骨不成比例的伸长，可引起胸骨旋转，则胸廓出现不规则畸形。

图2. 正常胸廓示意图

当两侧的肋软骨过度生长，处于相对浮动状态的胸骨体受力后或者向内凹陷（漏斗胸），或者向外凸起（鸡胸）；而当胸骨两侧的受力不均匀时，可出现一侧凸起一侧凹陷畸形，或者其他不规则畸形。

图3. 漏斗胸、鸡胸形成机制示意图

漏斗胸形成中肋软骨过度生长的组织学证据: 组织学证据：漏斗胸患者常出现肋软骨内骨化和酸性粘多糖代谢紊乱，表现为软骨的空泡化，多态性。软骨浅层有大量软骨细胞，深层有大量成软骨细胞。深层区胶原纤维的分布也呈不规则排列。肋软骨中存在更大的细胞群和更易变的细胞分布和浅层更多的血管群，并可见到粘液样基质变性和局灶性坏死。这些都反映了肋软骨生长活动的增强和结构完整性的降低

漏斗胸形成中肋软骨过度生长的基因学证据: 漏斗胸患者肋软骨的基因图谱（Affymetrix基因芯片人类基因组 U133 plus 2.0）显示了胶原蛋白基因(COL2A1、COL9A1、COL9A2等)的异常是符合软骨过度生长的流行学病因的。依据基因图谱，软骨过度生长与12号、2号和6号染色体有显著的统计学联系。并且α肿瘤坏死因子亚型的出现下调，而α肿瘤坏死因子亚型是抑制胶原基因转录的，当它出现下调时，对胶原基因转录抑制作用降低，胶原会生长旺盛。

所以说，大部分漏斗胸是在生长发育期形成并表现出来的。但漏斗胸的基因改变可能先天就有了，也可以说是先天性疾病。并且确实有家族遗传的病例报道。

两侧过度生长的肋软骨在其本身生长时生物力学的作用下，使胸骨下部凹陷或凸起，形成畸形。

漏斗胸的表现类型：包括典型漏斗胸型（图4），扁平型（图5），不对称型（图6、图7）等.