乳腺癌相关之NF1基因变异

发表者：成小林人已读

27岁乳腺癌，检查时候发现她腋窝附近皮肤有大片咖啡色斑，我问她家族有没人患神经纤维瘤类似的疾病，她说有皮肤上都是疙瘩的堂叔，不知道是什么病，我怀疑她有NF1基因变异，是一种常染色体显性遗传性癌症综合征，通常表现为神经皮肤综合征，其特征是咖啡斑和腋窝/腹股沟雀斑，与神经组织的非癌性肿瘤有关。患恶性外周神经鞘肿瘤和其他肿瘤的风险增加。

芬兰的一项研究显示，NF1患者的终生癌症风险估计为59.6%。在癌症患者中，NF1与生存率降低相关，NF1患者的5年生存率为67.9%而非NF1患者为87.8%。40岁以下女性的发病率高。建议在30岁时开始钼靶筛查，更早开始B超筛查，也可考虑乳腺MRI筛查。有研究表明，从50岁开始，NF1患者的乳腺癌症风险可能与普通人群中的女性没有显著差异。因此，NF1患者的乳腺MRI筛查可在50岁时考虑停止。与NF1相关的并发症（如神经系统并发症）可能在幼儿或者年少时出现，并且有可能很严重。

这位姑娘基因检测证实了NF1突变，她还没有生育，几年后有生育计划，我建议她考虑三代试管辅助生殖，可以生出不携带基因突变的健康宝宝。