发热性感染相关癫痫综合征和难治性癫痫持续状态的遗传学研究

引言：发热性感染相关癫痫综合征 (FIRES) 是一种严重的儿童癫痫，在典型的轻度发热性感染后出现难治性癫痫持续状态。FIRES的病因在很大程度上未知，大多数 FIRES 患者的结局较差。

方法：在此，我们回顾了目前在 FIRES 个体中最先进的基因检测策略。我们进行了系统的计算分析，以确定 FIRES 患者，并使用电子病历 (EMR) 描述临床情况。在过去十年中确诊为 FIRES 的25例个体中，我们对基因检测和其他诊断检测进行了全面审查。

结果：管理包括大多数个体使用类固醇和静脉注射免疫球蛋白 (IVIG)，2014年后免疫调节剂的使用增加，包括IVIG、血浆置换 (PLEX) 和免疫抑制剂如细胞因子抑制剂，以及生酮饮食。几乎所有个体均在临床基础上进行基因检测，所有患者均无诊断价值。我们将 FIRES 与癫痫持续状态 (SE) 和难治性癫痫持续状态 (RSE) 作为更广泛的比较队列进行了比较，并在36%的 RSE 患者中确定了遗传原因。FIRES 和 RSE 之间遗传标记的差异表明存在不同的潜在病因。总之，尽管 FIRES 中没有任何可识别的病因，但我们对临床情况进行了无偏倚分析，确定了不同范围的治疗策略并描述了现实世界的临床实践。

讨论：尽管在该领域做出了重大努力，但 FIRES 仍然是迄今为止无任何已知病因的儿童神经病学中最神秘的疾病之一，表明显然需要进一步研究和新型诊断和治疗方法。