肝癌病人需要基因检测吗？事实不是你所知道的那样

基因检测和基因治疗是一个令人振奋的话题，很多肿瘤病人在得知自己患了癌症之后，总想根治病症，所以会求助于基因检测。但是在医学的临床工作中，并不是所有的肿瘤患者都能从基因检测中获益，尤其对于肝癌，基因检测其实没有看起来那么美好。

对于可以手术治疗的肝癌，包括肝细胞癌和肝内胆管细胞癌

肝癌根据恶性细胞的起源分为肝细胞癌和肝内胆管细胞癌。无论对于肝细胞癌或者胆管细胞癌，首先考虑的治疗手段一定是手术，手术也是目前唯一能够根治肝癌的治疗手段。而基因治疗，或者靶向药物治疗，是用于不能进行根治性手术的晚期肝癌病人。因此，对于那些幸运的获得手术治疗的病人，进行基因检测对现阶段的疾病治疗是无益的，因为基因检测的目的是寻找靶向药物，而医生是不会对体内没有肿瘤残留的病人采用靶向药物治疗的。

对于那些没有获得手术机会的肝癌病人来说，基因检测是否有益也不能一概而论。

对于不能手术治疗的肝细胞癌

在临床工作中，90%的肝癌是肝细胞癌，所以我们通常所说的肝癌也被特指肝细胞癌，而把胆管细胞起源的肝癌成为胆管癌。对于肝细胞癌病人，一般不建议做基因检测。 目前肝细胞癌的所有已经上市的治疗方案，不管是靶向治疗还是免疫治疗，都不需要根据基因表达的情况来帮助制定用药方案，因此在治疗前不需要接受基因检测。而对于那些对现有的肝细胞癌标准治疗手段耐药的病人，可以考虑做基因检测。通过基因检测，我们可以明确有没有其他可以干预的靶点，从而选择一些相对实验性的治疗手段。

对于不能手术治疗的肝内胆管癌/胆管细胞癌

同样，对于不能手术的肝内胆管癌病人，还有其他的胆道系统肿瘤（例如胆囊癌、肝门胆管癌和远端胆管痘等）的病人，基因检测在治疗中也并没有那么优先的地位。对于以前从来没有接受过抗肿瘤治疗的病人，可以暂不做基因检测，直接接受化疗（吉西他滨联合奥沙利铂或 顺铂），或者联合PD-1或PD-L1抗体免疫治疗。体能条件比较好的病人，可以联合应用仑伐替尼治疗。这种治疗方案不需要借助基因检测来确定。如果这些一线治疗方案耐药之后，则建议进行基因检测，筛选可能干预的靶点。基因检测中至少需要检测这些靶点，才算是一次合格的检测：

•IDH1突变

•FGFR2 融合或重排

•HER2 扩增(或者通过免疫组化检测有无高表达）

•BRAF-V60OE 突变

•NTRK 融合

•MSI-H/dMMR

•RET 融合

如果幸运的筛选到这些靶点变异，那可以针对性的选择相应靶向药物治疗。然而，实际生活中，这样的幸运患者也是少之又少。目前为止的几个大型临床实验显示，经过测序等分子诊断分析，大概有30-50%的病人能找到可以解释肿瘤恶变的相关突变。因为能用的药物有限，只有3-13%的病人能够找到“精准”的药物。即使使用上了配对的药物，也只有一小部分（30%）病人有疗效。几个折扣打下来，最后受益的病人仅占所有病人的1.5%。