儿童口腔颌面部淋巴管畸形（LM）的综合序列治疗

淋巴管畸形（LM）为常见的先天性脉管系统发育畸形。在胚胎期，由于某种原因使淋巴管系统紊乱，造成淋巴管非恶性的异常生长和扩张，即形成 LM 组织。其发病率约为1/4000 ~ 1/2000。LM可见于全身各处，其中口腔、颌面、颈部比例最高，约占75%，构成儿童专科医院口腔颌面外科的常见病之一。

LM不仅影响面容，还影响语言、吞咽和呼吸功能，甚至可导致患者发生窒息死亡。LM多在2岁前发病，约50%患者出生时即患病，部分会随着儿童的成长，以及对感染、激素变化或创伤的反应而扩大。故对该疾病需采取积极、恰当的干预措施。

根据血管瘤和脉管畸形学组的最新治疗指南，目前治疗LM的方法多种多样，包括口服雷帕霉素、硬化剂注射（如无水乙醇、聚多卡醇、博莱霉素、平阳霉素）、外科手术切除，以及两种或两种以上治疗方法的联合综合治疗。

一、 口服西罗莫司

雷帕霉素，又称西罗莫司，是一种特异性的、有效的哺乳动物雷帕霉素靶蛋白 （mTOR）受体抑制剂。其优越性表现在：

① 属于无侵入性的保守治疗，适用于不影响呼吸、进食，在观察期的婴幼儿及儿童；

② 对于明确有PIK3CA、TEK基因突变的LM患者，病灶消退率高于无突变的患者；

③ 对于有出血灶、感染的LM患者，口服雷帕霉素有很好的控制作用；

④ 早期服药，可以尽早抑制新生瘤体的发生，从而抑制LM继续发展，也可作为外科手术前用药；

⑤ 适用于严重的LM，如GLA、KLA、Gorham-Stout Syndrome及弥漫型LM。

上图：患儿治疗前、口服雷帕霉素治疗1个月、3个月、12个月后瘤体局部外观变化 下图：患儿治疗前、口服雷帕霉素治疗12个月后的MR增强

二、 硬化剂注射

常用的有无水乙醇、聚多卡醇、、博莱霉素、平阳霉素等，口腔外科专科常规用药为博莱霉素和平阳霉素。

适用于：

① 巨囊型LM，尤其是单个大囊，硬化治疗为首选；

② 混合型LM，需联合外科手术切除，残余的瘤体注射。

患儿为单囊型LM，注射效果良好，可见第一次注射完后，1个月后行二次注射时，外形已经基本正常。

三、 外科手术切除

部分的淋巴管畸形，尤其是混合型和微囊型，口服雷帕霉素以及硬化剂治疗效果常不满意，尤其是余留的外观问题，常需要外科手术切除来改善。

适应征有：

① 病灶小，位置好，可完全切除；

② 微囊型LM；

③ 巨囊型及混合型LM，过往其他治疗效果不佳；

④ 对外观影响较大，或余留的外观问题需要解决；

⑤ 有危及生命的并发症，如严重压迫气道者。

外科手术切除，常需要联合其他治疗以达到更好的效果，如术前、术后口服雷帕霉素，或术中使用硬化剂。

颞部淋巴管-静脉畸形，混合型

颌面-颈部巨大淋巴管畸形，混合型

舌-口底巨大LM，混合型

上唇LM，微囊型

淋巴管畸形可治疗，家长无需过于焦虑。

在评估瘤体无影响正常呼吸、进食的前提下，婴幼儿及低龄儿童首选从保守治疗开始，同时定期复诊观察瘤体发展。

淋巴管畸形治疗是一个漫长的过程，治疗一般以3-6个月为一个评估周期，定期复诊非常重要性！复诊时需要评估治疗是否有效，是否需要更改方案，或者增加治疗方式。这跟邬伊森一直在做的唇腭裂序列治疗一样，需要跟随数年见证着孩子的成长。

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