三甲
陆相朋
主治医师
河南中医药大学第一附属医院
儿科
线粒体疾病也会引起矮小症的发生
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线粒体病是由于线粒体能量代谢异常而导致的一类疾病
线粒体病是最常见的先天性代谢缺陷
线粒体病发病率1.6/5000，我国尚无流行病学调查
矮身材是线粒体病的常见表现
特定的线粒体病：MELAS、KSS和MERRF等综合征
非特异线粒体疾病中，患有NDUFB3、WARS2、SLC25A24、COX4I1、IARS2、BCS1L、XRCC4、PMPCA、COX10、SHOX或COA3基因突变的患者身材矮小
对于身材矮小的儿童患者应考虑线粒体病
线粒体病如果在相对较晚的阶段得到确诊，孩子的生长缓慢和身材矮小是关键的临床问题
提高对线粒体疾病生长模式的认识可能有助于早期诊断，为孩子提供最佳的临床管理和遗传咨询
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