科普多囊肾病-最常见的遗传性肾脏疾病

多囊肾病（PKD）是最常见的遗传性肾脏疾病。50%以上的PKD病友在60岁之前进入终末期肾病（ESRD）。PKD占整个ESRD病因的5-10%。 PKD包括常染色体显性遗传性肾病（ADPKD）和常染色体隐性遗传性肾病（ARPKD）。常染色体显性遗传性多囊肾更为常见。

1、流行病学

报道的患病率为1:400-1:1000。由16号染色体上的PKD1基因(编码多囊蛋白-1)或4号染色体上的PKD2基因(编码多囊蛋白-2)突变引起。PKD1突变(约85%)比PKD2突变(约15%)更为常见。

2、临床表现

病友可出现高血压、血尿、蛋白尿或肾功能不全，通过常规实验室检查可发现。所有病友都会出现超声影像学检查可见的肾囊肿。

3、严重程度的影响因素

1）遗传因素，基因突变情况是决定病友疾病发展速度的关键因素。PKD2病友比PKD1病友进展更缓慢

2）合并高血压，尤其是未控制的高血压，病友疾病进展加快。

3）肾脏大小，肾功能下降情况与肾脏大小和囊肿体积的增大有关。囊肿越多越大，肾脏体积越大，肾脏恶化更快。

4）较早出现症状者可能进展更快。

5）男性，一般来讲，男性疾病进展相对较快。

6）蛋白尿量越大进展相对越快。

7）低出生体重，研究表明出生体重越低，病友发生肾衰竭风险越高。

4、诊断标准

1）确定的多囊肾病的家族史

a，肾脏超声示双侧肾脏存在3个及以上的囊肿；

b，CT和MRI示双侧肾脏存在5个及以上的囊肿；

2）不确定的ADPKD家族史

a，15岁及以下的病友：超声或者CT和MRI示双侧肾脏存在3个及以上囊肿；

b，16岁及以上的病友：超声或者CT和MRI示双侧肾脏存在5个及以上囊肿；

5、治疗

1）伴高血压者需要降压治疗。

2）每日摄入2.5-4L水。

3）适当限制蛋白质摄入。

4）如果肾小球滤过率＞60ml/min，肾脏体积≥750ml，有条件的病友可以试用托伐普坦治疗。

5）肾囊肿感染、减轻腹部张力及慢性疼痛的病友可以做肾囊肿穿刺。

6）建议病友做颅内动脉瘤筛查。

如果病友有颅内动脉瘤需要到神经外科就诊。

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