能不能预测口服美西律治疗红斑性肢痛症的效果？

红斑性肢痛症是一种病因和病理生理学未知的特殊疾病，其独特的三重特征是伴有红斑和皮肤温度升高的剧烈四肢灼痛。原发性或特发性以及继发性或相关形式已被确定。后者与潜在的疾病过程有关，尤其是骨髓增生性疾病。药物和手术治疗无效，但继发性除外，在继发性中，相关原发疾病的治疗通常会导致病情缓解。通过适当的冷却环境控制和避免将皮肤温度升高到临界温度阈值以上的发热情况，可以将主要人群的症状降至最低。

作为非选择性钠通道抑制剂，美西律已被发现在几种慢性疼痛动物模型中有效，并作为利多卡因的口服替代品在临床上使用。目前尚不清楚为什么继发于功能获得性SCN9a突变的单基因疼痛障碍患者会受益于全身低浓度的美西律，而美西律通常不会引起严重的副作用。那么，能不能预测口服美西律治疗红斑性肢痛症的效果？

1. 首先要区分红斑性肢痛症是原发还是继发？

2. 原发红斑性肢痛症是早发（十岁以前）还是迟发（十岁以后）？

3. 基因突变位点在哪？

近年来，多学科交叉融合发展与技术革新，为实现多角度、跨尺度地高清解析罕见病基因型与表型关系及其机制，提供了强有力的支撑。基于罕见病基因型与表型关系解析罕见病发病机制并探索干预策略，是攻克罕见病的重要突破口。红斑性肢痛症基因型、表型和治疗效果的关系有了较大的进展。依据儿童红斑性肢痛症基因型可以预测口服美西律治疗红斑性肢痛症的效果。