SCN11A基因突变之二：先天性对疼痛不敏感

2013年，科学家们又发现了同样会导致痛觉的基因SCN11A的突变也能关闭痛觉。疼痛的感觉可以保护身体不受严重伤害。使用外显子组测序在SCN11A中发现了一个特殊的错义突变，该突变发生在患有先天性疼痛的个体中，这些个体遭受了反复的组织损伤。携带同源突变的杂合敲除小鼠对疼痛和自身造成的组织损伤的敏感性降低。SCN11A编码Nav1.9是一种电压门控钠离子通道，主要在伤害感受器中表达，伤害感受器是将疼痛信号从外周电传输到中枢神经系统的关键中继站。突变体Nav1.9通道在静息电压下表现出过度的活性，导致伤害感受器持续去极化，动作电位的产生受损，突触传递异常。这种通道病的功能获得机制提示了一种调节疼痛感知的替代方法。

许多科学家相信，建立一个健康而无痛的生命世界在技术上是完全可行的，然而巴基斯坦男孩的事件教训了我们：无痛觉的生命充满了危险，因为痛觉虽然是折磨人的，但同时也是生命存活的重要警示信号。即便如此，人们并未望而却步，比如已经研制出使上述基因定时失去活力的方法，这意味着在一次手术时可临时关闭痛觉。一些人道主义者也想到了在一个无痛觉世界里保存警告功能的做法：利用替代机制——植入能对极端高温或低温、超高压力及其他危险源发出警告的微型传感器和微型芯片，不过这样的替代机制尚属“未来之音”，因为其控制相当复杂，而且必须确保精准可靠。