
石博
主治医师
青海省人民医院
乳腺、甲状腺专业
BRCA基因检测
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乳腺癌是威胁中国女性身心健康的重要疾病,与多种易感基因相关。BRCA1和BRCA2是重要的乳腺癌致病基因,在人体发挥抑癌作用,如果BRCA1/2基因出现致病突变,就会导致DNA修复功能受限,最终导致肿瘤的发生。父母双亲中,如果其中一方携带致病基因,其遗传给后代的几率为50%。BRCA1/2基因突变者随着年龄的增加,乳腺癌、卵巢癌等其他相关肿瘤发病风险逐渐增加。当患者出现BRCA1/2致病突变时,手术方式、随访筛查频率、辅助治疗方式及PARP抑制剂治疗均需做相应调整。

适宜人群:
1.发病年龄≤40岁的乳腺癌患者;
2.自身患乳腺癌,
且家族中有1名或以上有血缘关系的近亲患乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等;
3.三阴性乳腺癌患者;
4.双侧原发性乳腺癌患者;
5.男性乳腺癌患者;
6.有卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌既往病史的乳腺癌患者;
7.携带BRCA1/2基因突变患者的健康家属;
8.有男性乳癌家族史者;
9.计划应用PARP抑制剂进行治疗的晚期患者。

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